胎儿超声软指标的临床意义.ppt

鼻骨短小 颜面部异常，鼻骨发育不良的意义 18三体最常见的的颜面部畸形是小下颌畸形，可高达70%。唇、腭裂可在18-三体中出现，但远较13-三体为少，耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三体的常见特征，此外，亦可出现小眼畸形、眼距过宽等。 13-三体最常见出现的颜面部畸形是与前脑无裂畸形有关的一系列的严重面部畸形，如独眼畸形、长鼻畸形、眼距过近、鼻发育不良、正中唇裂等。不伴前脑无裂畸形时，13-三体则常表现为双侧完全腭裂。 引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸 形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作 为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊 娠者，要定期随访声像图改变。 虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、 inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、 脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析（karyotyping），从而明确诊断。 问题？？ 感谢聆听！ THANK YOU FOR WATCHING! 放映结束 欢迎批评指导！！ NT 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。 * 在染色体异常病例中，3例2l-三体， 1例18-三体，1例13-三体；超声异常中,其中2例心内膜垫缺损，1例单心房单心室，4例至孕中期进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正常是指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后3天未见任何异常者。 * NT 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。 * 临床意义? ?临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。 * 定义：脑室直径10mm - 15mm。 * 与胎儿非染色体异常的关系：脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻所致。出生前诊断为脑室扩张的儿童中10％－36%有神经系统发育异常。在染色体正常的胎儿，约0.15%有单侧轻度脑室扩张。单侧单纯脑室扩张预后较好。 * 与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。在21三体的胎儿中，约1.4%于孕16-20周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张. * 与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。在21三体的胎儿中，约1.4%于孕16-20周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张. * 与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。 与胎儿非染色体异常的关系：?在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。 * 与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。 与胎儿非染色体异常的关系：?在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。 * 与胎儿单倍体异常的关系：?有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。孤立的Magna囊扩大与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本的研究说明该标志的意义。 * 定义：胎儿心室乳头肌部位局灶性回声增强区，其回声强度与骨骼回声相似。可发生于一侧或双侧心室。 * 与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生的可能性仅为0-1