罕见病研究热点与前沿挖掘摘要文章利用多种科学计量学方法对.DOCVIP

罕见病研究热点与前沿挖掘 摘 要：文章利用多种科学计量学方法，对国内外近五年由PubMed和SCI-E数据库双收录的全部相关文献、NIH-RPGs和NSFC基金、FDA孤儿药三方面的数据进行了统计分析，明确了罕见病当前的研究现状、知识来源、研究热点、发展演进脉络以及受到基金资助的情况和孤儿药的研发情况，揭示了罕见病领域的发展现状与前沿动态。 关键词：罕见病；孤儿药；科学计量学；研究热点；研究前沿 Exploring the Research Hotspot Frontier of Rare Diseases Abstract: Analyzing the data of all related articles which collected by PubMed SCI-E databases simultaneously , NIH-RPGs NSFC funding , FDA orphan drugs of last 5 years at home and abroad by a varieties of scientometrics methods to learn the research status, knowledge source , research focus , development evolution , funding grants and the research development of orphan drugs in the fields of rare diseases, as well as to reveal the The development status and frontier dynamics of rare diseases. Keywords: trare diseases; orphan drugs; scientometrics; research hotspot; research frontier J. Serv. Sci. Management, 2009, 2: ** Published Online****** 2009 in SciRes ( HYPERLINK http://www.SciRP.org/journal/jssm www.SciRP.org/journal/jssm) Copyright ? 2009 SciRes JSSM 1 引言 罕见病又称“孤儿病”，是相对常见病而提出的以发病率低为特征的疾病的统称。目前，已知的罕见病数量约占人类疾病总量的10%左右，但因患者数量较少，研究尚未形成规模，绝大多数罕见病仍然没有有效的治疗药物 ADDIN NE.Ref.{43AD4E78-28D6-4F6F-B717-5D87CD530900}[1]。 为了促进罕见病治疗药物的研发，美国于1983年通过了世界上第一个罕见病用药法案。随后，日本、澳大利亚、欧盟等国家或地区也陆续通过了罕见病或罕用药的相关法律，以保障药品研发的合理有序，加强诊疗的过程监督管理以及完善医疗的费用负担机制 ADDIN NE.Ref.{0F19335A-F42D-4C41-B634-9576F5365D6F}[2]。但我国仍缺少相关的法规制度，以改善和解决罕见病患者的医疗问题 ADDIN NE.Ref.{9111CDBD-08D6-480D-BD7A-CB868C90CCFB}[3]。 科技文献是反映科技现状及进展的重要研究资源，它能够相对全面、完整地反映某领域发展动向及其变化趋势；基金立项更多得反映了国家对科研工作发展的统筹与规划；药物审批数量则反映了该领域的市场及经济情况。借助科学计量学的方法，对以上信息的进行数据、文本的挖掘，可以对已有的罕见病研究领域进行描绘与剖析，揭示罕见病研究的热点及现状，从而为我国罕见病研究、管理等提供参考。 2 资料与方法 本文论文数据检索自PubMed和SCI-E数据库，首先在PubMed数据库中以(((rare disease*[Title/Abstract] OR orphan drug*[Title/Abstract] OR rare drug*[Title/Abstract] OR orphan disease*[Title/Abstract] OR orphan medicinal product*[Title/Abstract]))) OR (((Rare Diseases[Mesh]) OR Orphan Drug Production[Mesh]))为检