临床分子诊断与遗传性耳聋的精准医疗医学课件.pptxVIP

临床分子诊断与遗传性耳聋的精准医疗.“精准医学计划”再次向癌症宣战:美国癌症“登月计划” 早在1971年，时任美国总统尼克松就提出“抗癌战争”。然而40多年过去了，癌症已经成为一种常见病和多发病，但没有一种癌症能被根治。 据世界卫生组织统计，全球癌症患者数量正以惊人的速度增加。2012年，全球新增癌症病例约为1400万例，预计20年内这个数字将上升到2200万。在美国，癌症是仅次于心脏病的二号“杀手”，平均每天约1600人死于癌症。 2016年1月12日,在自己任期内最后一次国情咨文演讲中,美国总统奥巴马特别提及了一项“新登月计划”,呼吁通过这项全国性计划永久治愈癌症,并任命副总统拜登为该计划负责人。 美国国家癌症研究所（NCI）任命了一个由科学家和其他专家组成的蓝带小组，以帮助指导副总统乔·拜登雄心勃勃的10亿美元癌症治疗“登月计划”。目标是未来5年内加快在对抗癌症方面取得的进展，并且破除阻碍研究人员合作的界限。今年，NCI将在此项努力上花费1.95亿美元，而奥巴马已为美国国立卫生研究院（NIH）另外申请了6.8亿美元的2017年度预算。 拜登写道：“我们想要的不是渐变，而是在通往攻克癌症道路上的巨大跃进。这就是这个‘登月计划’的目标。”中国的精准医疗：正式启动并进入实施阶段精准医学重点专项主要涉及6个项目以及15个子项目：1. 基于组学特征谱的疾病分子分型研究：恶性肿瘤、心脑血管、代谢性、呼吸系统、免疫性、神经精神类疾病2. 基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究：多线束精准放疗3. 药物个性化应用评价与临床应用研究：新药临床试验/传统药物的药物基因组及个体化精准用药4. 罕见病精准诊疗技术研究：精准诊疗技术与临床规范5. 疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究：恶性肿瘤、呼吸疾病6. 个体化治疗靶标发现与新技术研发：恶性肿瘤、免疫性疾病、精神神经类疾病精准医学重点项目生殖健康遗传病肿瘤精准用药育龄夫妇体检PGD/PGS产前筛查新生儿筛查遗传病筛查精准用药肿瘤基因检测.疾病的病因、发生与发展.疾病与基因的关系.基因检测——伴随您的一生孕前基因筛查-产前筛查-新生儿筛查-疾病诊断、治疗、风险预测、预后-个体化用药.Eric J. Topol：Individualized Medicine from Prewomb to Tomb-cell.2014.02.疾病表型异质性.疾病的分类现今医疗模式对疾病的分类未来医疗模式对疾病的分类.N Engl J Med 2012; 366:489-491基因检测下治疗方案的变化.基因检测的落脚点RNAproteinDNAFunctionCodeDe-coded product.基因检测的策略.遗传的本质----基因Genes.染色体来源23 Pairs of Chromosomes母亲父亲.基因变异GenesMutation“error”.携带者Mutation“error.Autosomal Recessive Inheritance（AR）.AR的遗传特点患者在家系中较为罕见隔代遗传亲代为携带者男女发病几率一致.Autosomal Recessive Inheritance（AR）Carrier –No Hearing LossCarrier –No Hearing LossAffected Child—Hearing Loss.Autosomal Dominant Inheritance（AD）.AD的遗传特点患者在家系中比较常见每一代都存在患者患者中男女性别无关患者遗传给下一代的几率为50%.常染色体遗传小结ARAD 母亲父亲父亲母亲耳聋患儿耳聋患儿父母为患者，出生耳聋小孩的几率为50%父母为携带者，出生耳聋小孩的几率为25%90%的耳聋小孩的父母听力是正常的.X-Linked Recessive Inheritance（XR）.XR的遗传特点家系中患者较为罕见隔代遗传男性患病，但不遗传男性患者多余女性女性为携带者，可以传递给儿子.XD的遗传特点患者在家系中较为常见男性患者的女儿均患病男女患病的几率一致.Mitochondrial Inheritance .听力损失与耳聋.听力损失地域人群分布.World Health Organisation 2012耳聋的病因.N Engl J Med 2006; 354:2151-2164耳聋的病因Exposure to loud noiseVirus or diseaseAutoimmune inner ear diseaseHearing loss that runs in the familyAging (presbycusis)Malformation of the inner earMeniere’s DiseaseHead t