单基因遗传与单基因遗传病.pptVIP

* 易混淆疾病：⒈疤痕性脱发：⒉感染性脱发：⒊药物性脱发：⒋神经性脱发：⒌营养代谢性脱发：⒍内分泌性脱发：⒎物理性脱发 * * 加法定律 乘法定律 * 随机婚配子女发病率：1/50×1/50×1/4=1/10000 表兄妹婚配子女发病率：1/50×1/8×1/4=1/1600（高6倍 ) 注意:携带者的频率是约数,精确的数值应该是1/50减1/100×1/100. * 1/36 * 1/36 1/24 1/64 1/8 注意最后一个系谱,第一代两个个体的基因型分别为Aa,aa,可能发生于近亲婚配,子代的发病风险是1/2,另1/2为携带者.这种家系由于两代连续出现患者,子代比例模拟显性遗传格局,称为类显性遗传(quasidominant inheritance),不易与常染色体显性遗传区分,在近亲婚配家庭中出现这种遗传格局时,应考虑常染色体隐性遗传的可能. * 苯丙酮尿症：发病率约为 l／6000～l／25000，我国发病率约为1／16500。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸－4－羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。【临床表现】（一）神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。 （二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 （三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。 婴儿性多囊肾：又称儿童型多囊肾，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。异常基因位于第6号染色体。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。 * 男性发病率等于致病基因的频率；女性发病率二倍的致病基因频率 * 本病症状类似于肾小球肾炎，一般由感冒引起发病，开始有镜下血尿，蛋白尿，进展至成年可有肾功能衰竭，有感觉神经性耳聋。 * 人群中男性患者远较女性患者多,男性发病率等于致病基因的频率；女性发病率等于致病基因频率的平方 * 发现：英国科学家道尔顿，28岁时为了庆贺母亲生日，精心挑选了一双深蓝色的丝袜，他的母亲却说是樱桃红色。经过询问家人，他发现只有他的兄弟与他意见一致，其他人都认为是红色。之后他对许多人进行了色觉调查，发现了一种与色觉异常有关的疾病，叫做色盲症，为了表彰道尔顿的贡献，又称之为道尔顿病。 * 患者由于缺少第Ⅷ凝血因子因此出血时间延长，即使很小的出血也会造成出血不止，如果发生内脏器官出血还可能导致死亡。血友病曾一度被称为皇室病，这是因为19世纪欧洲的一些国家皇室中流传此病。这是从英国维多利亚女王开始的，她是女王家族中第一个血友病基因携带者，，因其祖辈中无人患此病，推测维多利亚女王的此基因有突变而来。欧洲皇室之间由于联姻，是血友病基因通过女王的后代传递到俄国、西班牙等皇室，产生了重多携带者和患者。 * 1976年,Tiepolo等首先发现6例无精子症病人存在显微镜下可见的Ｙ染色体长臂缺失,并提出无精子因子(azoospermia factorAZF)的存在。 细胞遗传学和分子遗传学研究已经证实,Y 染色体Yq11. 2 位点上的一个或数个基因控制着生精过程。无精症因子(AZF) 的微缺失常导致无精子症和严重的少精症.最近发现,多数发生在DAZ(deleted in azoodpermia)处. （二）XR遗传系谱特点 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 1．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者。 2．双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2的可能性是携带者。 3．男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。 4．如果女性是一个患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。 （三）病例 例1：红绿色盲 例二：血友病 例3 假性肥大性肌营养不良DMD （假肥大性肌营养不良） 症状：肌膜透性强，肌肉中的酶渗入血中引起肌肉变性……主要影响臀部及腰带肌群…… 遗传：DMD基因，占X染色体的1.5%，79个外显子… 由基因重组