国外植入前遗传学诊断指引解读.PDF

中国实用妇科与产科杂志2016年3月第32卷第3期 ·219· 指南解读 文章编号：1005-2216(2016)03-0219-04 国外植入前遗传学诊断指南解读 刘东云，黄国宁 关键词：植入前遗传学诊断；植入前遗传学筛查；指南解读 Keywords：preimplantationgeneticdiagnosis;preimplantationgeneticscreening；guidelineinterpretation 中图分类号：Ｒ321-33 文献标志码：C 1990年世界首例植入前遗传学诊断（PGD）试 见的单基因遗传病，囊性纤维化在欧洲人群中的 [6] 管婴儿的出生标志着人类辅助生殖技术的突破性 患病率为1/4000，Girardet等 2015年则提出了囊 进展。近10年来，随着单细胞全基因组扩增技术 性纤维化PGD指南，可作为单基因病PGD技术指 及分子遗传学诊断技术的改进，植入前遗传学诊 南参考。这些指南有助于规范PGD技术，并建立 断技术得到迅速发展及广泛应用。2008年PGD国 符合中国国情的PGD技术规范和指南。 际协会（PGDIS）公布的数据显示，可进行植入前遗 传学诊断的单基因疾病种类约170种。目前国内 2 PGD实验室建立指南 尚缺乏植入前遗传学诊断技术规范，本文以“con⁃ PGDIS建议应根据ESHREEmbryologySpecial sensus”or“guideline”,and“PGD”or“PGS”为关键 InterestGroup 的推荐建立合理的体外受精（IVF） [7] 词检索了2010年至今的关于国外植入前遗传学诊 实验室及高效的PGD实验室 。PGD流程中包括 断技术规范或指南相关文献，并就此解读。 胚胎培养、胚胎活检、细胞固定、细胞DNA扩增、荧 光原位杂交、基因测序、胚胎移植等诸多环节，各 1 国际PGD指南概况 实验室应建立充分的信息交流，并遵循严格、一致 成立于2002年10月的PGDIS2004年颁布了 的质量控制标准。所有实验室操作流程应记录在 PGD技术指南（PGDIS,2004）。并于2008年修正 一本操作手册上，实验室负责人应及时更新操作 了PGD操作流程及实验室质量保障指南，就PGD 手册，并确保每一位相关工作人员掌握最新的操 实验室建立、标本取材、诊断技术、胚胎移植、质量 作流程。这样才能保证治疗结果的一致性。PGD [1] 控制与保障、遗传咨询与随访等提出了建议 。欧 过程中，胚胎活检、胚胎的独立培养、根据PGD结 洲人类生殖与胚胎协会（ESHRE）PGD联盟就PGD 果选择可移植胚胎是最重要的3个环节，须双人审 实验室的设立及相关的3项技术：DNA扩增技术、 核。PGD实验室应能够同时开展包括FISH和聚合 荧光原位杂交（FISH）技术、胚胎活检建立了相关 酶链反应（PCR）的单细胞遗传学分析与诊断技术。 [2-4] [5] 指南 。2015年，Tur-Kaspa等 提出了用于HLA 因为极体活检、卵裂期胚胎活检和囊胚活检 配型的PGD指南，有助于指导PGD技术在选择与 都可用于PGD，所以PGD中心必须有经过正规培 罹患血液系统疾病、急需脐带血干细胞（骨髓）移 训的胚胎学工作人员熟练掌握并长期实施上述技 植患儿的父母选择人类白细胞抗原（HLA）配型符 术，即使上