遗传性共济失调课件.pptVIP

神经内二科：肖立坡 定义： 遗传性共济失调是一组高度遗传异质性神经变性疾病，临床上主要表现为隐袭起病，逐渐加重的肢体及躯干共济失调。首发症状多为行走不稳，走路容易跌倒，步基宽大，逐渐出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，还可合并构音障碍、吞咽困难，下肢可有病理征等 。 遗传方式： 常染色体显性遗传：最常见，目前被统称为脊髓小脑性共济失调(SCA)。随着分子发病机理研究的不断深入，SCA分型越来越细，已达30余型。 常染色体隐性遗传：相对少见，主要是Freidreich共济失调，西方人相对多见，主要表现为青少年起病的共济失调，多伴有智能障碍、骨骼畸形、心脏病变等。 x一连锁隐性遗传 SCA分型： 已定位的27种SCA基因——SCA1～8．10～23．25～28和30，其中12种已经克隆：SCA1，SCA2，SCA3，SCA4。SCA5，SCA6，SCA7，SCA12，SCA 13，SCA14，SCA17和SCA27。 SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸重复扩展致病．这些扩展序列编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine，PolyQ)链，被称为多聚谷氨酰胺疾病。 常见损害部位 神经系统 主要部位：小脑、脑干和脊髓 次要损害部位：周围神经、交感神经、丘脑、基 底节等 神经系统之外的损伤 骨骼