遗传代谢病2课件.pptVIP

1、人体正常代谢依靠多种基因产物相互作用而维持，基因决定代谢过程中遗传信息的传递如蛋白质合成，基因突变使蛋白质结构改变，合成蛋白质量下降，如酶合成停止、酶的活性降低，信息载体、膜泵功能、转运作用都会受到影响，使代谢过程中的底物不能进入正常反应过程而贮积，或进入非正常旁路反应。致使正常代谢产物缺乏、异常产物过多、导致全身代谢紊乱，出现临床症状。 2、这个机制好比，A是个大水库，当水库水太多，它就从旁边溢出，就像我们上图看到的，当A代谢成B的道路受阻后，A就可从其它旁路代谢成C或是其它产物。 3、后面我们讲到的检测及治疗的原则，均是基于对于这个代谢过程中产生的产物的含量检测，及减小异常产物的治疗原则。 1、PKU是很经典的遗传代谢病，属于其中的氨基酸代谢缺陷病。正常机体的蛋白质主要有两个来源，一是从鱼，蛋，奶制品，肉等食物中摄入，二是人体肌肉组织中分解下来。一部分蛋白质会通过消化产生能量供身体活动所需，另一部分蛋白质则分解为人体必需的多种氨基酸，后者是构建身体各细胞，脏器的重要材料。植物蛋白一般含3%苯丙氨酸 动物蛋白一般4～6%的苯丙氨酸 2、由于苯丙氨酸羟化酶缺陷而使体内的苯丙氨酸无法正常转化为人体必需的酪氨酸。苯丙氨酸转而产生大量的苯丙酮酸和苯乙酸，这些物质有神经毒性，导致神经系统的损伤。尿中有大量的苯丙酮酸存在，故得名。苯丙酮酸和苯乙酸从汗液中和尿液中排出，故有