遗传性疾病课件-染色体病.pptVIP

* * P142 第八章 目的要求 1.掌握: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)临床表现、实验室检查、遗传咨询；苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的临床表现、诊断、治疗。 2.熟悉: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)遗传学基础。肝豆状 核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的临床表现、实 验室检查、诊断和治疗。 3.了解:遗传性代谢性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的发病机制及病理。 4.自学: 遗传代谢性疾病概述。 主要内容 第一节:　概述(Introduction ) 第二节:　染色体病 (Chromosome disorders) 第三节:　遗传代谢病 (inherited metabolio disorders) 病例及复习 第一节概述(Introduction ) 什么是遗传性疾病？ 遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病（genetic disease)。 遗传物质：染色