多发性骨髓的检验与影像诊断.pptVIP

我国多发性骨髓瘤的诊断状况 查阅2000至2008年国内有关MM误诊分析的文献49篇 平均65. 17%误诊率（全国1557例大样本调查） 发病到确诊时间差异大，误诊时间15 d一10年 多科室就诊：骨科、推拿科、针灸科、风湿科、肾内科、消化科、呼吸科 误诊原因 首发临床表现复杂多样 80~90%患者的首诊科室为非血液科室 临床医生对MM缺乏认识 MM的检验与影像诊断 常规检查 生化检查 骨髓检查 M蛋白鉴定 分型诊断 免疫分型 常规检查 血常规 正细胞、正色素性贫血 白细胞正常，偶见幼粒、幼红细胞或瘤样浆细胞 血小板正常或减少，晚期血小板常减少 血沉 加快 红细胞呈缗钱样排列 血液生化检查 血清钙磷和碱性磷酸酶：增高 血清β2微球蛋白：增高 肾功能：BUN、Cr升高 血液流变学检查：血清粘滞度增加 CRP：升高 高尿酸血症 血清总蛋白、白蛋白、球蛋白 LDH增高 骨髓检查 骨穿：骨髓原、幼浆细胞（骨髓瘤细胞）明显增多。骨髓瘤细 胞在骨髓内呈弥漫性分布，或灶性、斑片状分布。需要多次多部位穿刺，以免漏诊 数量：国内标准为浆细胞15%,并有异常浆细胞或组织活检证实 国外最低标准为异常浆细胞≥10%或组织活检证实 形态：细胞浆呈灰蓝色，可见多核（2-3个核），核仁1-4 个，初浆区消失，胞浆内可有少数嗜苯胺蓝颗粒，偶 见嗜酸性球状包涵体或大小不等的空泡。核染色质疏 松，有时凝集成大块，但不呈车轮状排列 多发性骨髓瘤血象 多发性骨髓瘤骨髓象（浆细胞样骨髓瘤细胞） 更早期、更准确显示骨髓内瘤细胞的分布及细胞类型。病变始于红骨髓，瘤细胞常聚集成堆。阳性率近100% M蛋白定义 本质上属于免疫球蛋白或其片断 是由克隆性的浆细胞分泌 在类别、亚类、型、亚型、基因型和独特型上相同的均一的免疫球蛋白 其氨基酸顺序、空间构象、电泳特性都相同 单克隆免疫球蛋白（M蛋白） 免疫固定电泳对骨髓瘤进行分型，敏感性是SPEP的10倍，不能定量 尿蛋白检测 尿常规：蛋白尿、血尿、管型尿 尿蛋白：尿液中出现的自由轻链即本-周蛋白 分型诊断- MM各型M成份分型特点 细胞免疫表型 正常浆细胞免疫表型为：CD38+、CD138+、CD19+、CD56- 骨髓瘤细胞为：CD38+、CD138+、CD19-、CD56+ 浆细胞标记指数（PCLI） 通过检测可掺入增殖浆细胞中的放射性核素氚标记的胸腺嘧啶脱氧核苷以测定浆细胞增殖活性的方法，可反映MM患者恶性克隆的增殖程度 高和低PCLI与疾病进展时间呈反比 PCLI是初诊MM患者一个重要预后因素 染色体测定 染色体G显带技术，FISH，比较基因组杂交技术（CGH）及光谱核型分析技术（SKY）使MM染色体数量和结构异常的检出率高达90%以上 预后相关的染色体改变：如t（4；14）、 t（14；16）、部分或全部13q缺失及17p13缺失，提示高剂量化疗后预后不良 超二倍体和t（11；14）预后较好 硼替佐米能逆转t（4；14）和染色体13缺失 del(13q14) FISH检测可达40%阳性，该异常为预后不良的指征 del(17p13) FISH检测可达55%阳性,与侵袭性病程经过和短的生存期相关 MM的危险分层 基因异常 Ras家族基因突变：对患者长期生存及药物治疗反应均有负面影响 t(4;14)(p16.3;q32.3)：特有，涉及癌基因为FGFR3，其表达失控为BMSC提供了持续生长的信号，激活Stat3，阻断Fas介导的细胞凋亡。 重链基因重排：MM患者占55%-73%，与分期有关，IgG型常见。治疗期间利用PCR技术检测可作为疗效观察、预后判断及微小残留病灶的参考指标之一。 影像学检查 影像学检查-X线检查 好发于富含红骨髓的部位，如脊柱（49%）、颅骨（35%）、骨盆（34%）、肋骨（33%）、肱骨近端（22%）、股骨（13%） X线表现： 正常：约10%临床确诊病例，X线表现为正常。 骨质疏松：好发部位的局部骨质疏松。 多发性骨质破坏：穿凿状、蜂窝状、鼠咬状、皂泡状、蛋壳样。 骨质硬化：很少见，治疗后较多出现 软组织改变：病变周围可出现，胸膜下可出现，不跨越椎间隙。 X线所见溶骨性破坏 影像学检查-CT 可发现早期病灶 典型表现为骨局灶性或多发性溶骨性骨质破坏，示边缘清楚的小圆形低密度区，常见软组织肿块。 CT扫描的优越性为其独特的高分辨率和清晰的横断面图像。 能准确描述相关软组织肿块的程度，并可以为做组织学诊断而直接行针吸活组织检查 在评估骨折风险和不稳定性方面有其特有的优势 CT所见溶骨性破坏 影像学检查-MRI 评价骨髓病变的一种较好的影像学