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- 2019-04-16 发布于辽宁
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第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生 第一节 人类遗传病的主要类型 一、单基因遗传病 染色体上单个基因异常引起的遗传病(种类多,发病率低) 二、多基因遗传病 涉及多个基因和许多环境因素的遗传病(相对其他遗传病,发病率高) 三、染色体异常遗传病 染色体数目、形态、结构异常引起的遗传病(种类少) 类型 显性遗传病:并指、多指 人类遗传病 单基因遗传病 结构异常 数目异常 显性:抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症 性染色体:特纳氏综合征 性染色体 X Y:外耳道多毛症(只有男性患者) 隐性:红绿色盲、血友病 多基因遗传病:高血压、冠心病、青少年型糖尿病等 常染色体 常染色体:21三体综合征(唐氏综合征)、猫叫综合征 原因 染色体异常遗传病 四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1、染色体异常的胎儿50%以上自发流传不会出生; 2、新生儿和儿童容易表现单基因和多基因遗传病; 3、各种遗传病在青春期的发病率都很低; 4、成人很少新发染色体病,但单基因遗传病会新发但频率不高,多基因遗传病的发病率在各年龄段中最高。 第二节 遗传咨询与优生 一、遗传咨询的基本程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 二、优生的主要措施
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