课件：第章遗传病的防治、诊断与遗传咨.pptVIP

(二)携带者的检出 ???? 2.携带者的检出方法 ：应结合系谱分析（1）临床水平：一般不能准确检出；（2）细胞水平：异常染色体的携带者 ? （3）酶和蛋白质水平：检测量及活性；（4）基因水平的方法：检测致病基因。 2019 - * (三)婚姻指导及生育指导 ???? 1.做好婚前检查 2.禁止近亲婚配 3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育 2019 - * 1.做好婚前检查 婚前检查是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。 内容：健康询问、家庭史调查、体格检查、实验室检查以及性生活指导和生育指导、避孕方法介绍等 。 例如（见后） 2019 - * 1.做好婚前检查 例如 对患有严重遗传病患者应作绝育术； 对隐性遗传病的携带者应进行婚姻和生育指导； 避免近亲婚配； 对生殖器官畸形者及时进行矫治等。 2019 - * 2.禁止近亲婚配 ??? 近亲带有相同致病基因的机率高，后代发病率明显提高。 隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产、死产的几率比一般群体要高得多。 避免近亲结婚，是一种防治遗传病的最简单易行的有效手段。 2019 - * ?? 3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育 新婚姻法：“患麻风病未经治愈或者其他在医学上认为不应当结婚的疾病患者禁止结婚”。 2019 - * ?? 3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育 若男女一方是严重的常染色体显性遗传病患者，须先实行优生绝育术才可结婚； 男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病，须一方先行绝育术后才能结婚。若后代复发风险大于10%，劝其不生育。 在对上述严重遗传病，确能做到产前诊断者，可考虑婚前不施绝育术，怀孕后作产前诊断，对病胎给予人工流产。若为X连锁隐性遗传病家系，生育时必须进行产前诊断，男胎流产。 2019 - * （四）新生儿筛查和症状出现前预防 新生儿筛查是在新生儿期针对某些疾病进行的检查，一般采取脐血或足跟血进行检测。 筛查的病种通常是发病率高、可致死、致残、致愚和能防治的疾病， 如苯丙酮尿症、半乳糖血症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。 2019 - * ? （五）环境保护 加强对新合成的与人类生活密切相关的化学物质，如农药、药品、食品添加剂、调味品、化妆品、除垢剂等的遗传毒理学检查，避免诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等不良环境因素对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。 2019 - * （六）积极开展遗传咨询和产前诊断 发现遗传病患者，并以此对患者及有关家系成员进行婚姻、生育指导。 这是预防该病在家系中再发的最基本措施。 通过产前诊断，可对患病胎儿及时进行选择性流产，这是保证健康后代出生的有效手段。 2019 - * 二、遗传病治疗的主要方法 （一）手术治疗 （二）药物治疗 （三）饮食治疗 （四）基因治疗 2019 - * （一）手术治疗 ??? ?1.切除： 如家族性结肠息肉症的息肉、睾丸女性化患者的隐睾切除。 2.修补： 如室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。 ??? 3.整形： 如唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、外生殖器畸形等病，。 ?? 4.移植： 如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。 2019 - * ? (二)药物治疗 1.补其所缺 ?①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白； ②糖尿病患者，补充胰岛素； ③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐； ④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。??? 2019 - * ? (二)药物治疗 2.去其所余 例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。 2019 - * （三）饮食治疗 ???? 原则是“禁其所忌”。此种方法需要对疾病尽早诊断，尽早治疗。各种症状已出现时，则难以逆转。 ??? 禁其所忌 是针对因酶缺陷导致底物堆积的患者，制定特殊的食谱，用限制底物摄入量的办法控制病情，以达到治疗疾病的目的。如：①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入。②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生；③半乳糖血症患者，如早期发现，应禁食乳制品，可以收到良好效果；④高胆固醇血症患者应限制胆固醇的摄入等。 2019 - * （三）饮食治疗（禁其所忌 ） ①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入。 ②G-6-PD缺乏症患者，应严格禁食蚕豆，严禁服用伯氨喹等药物； ③半乳糖血症患者，应禁食乳