课件：儿科先天性甲状腺功能低下.pptVIP

甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期、婴儿早期 出现症状 甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位: 生后数年后出现症状 2019 - * 新生儿期 （非特异性生理功能低下表现） 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低 2019 - * 2W 男孩 BW4.4kg 2019 - * 典型症状 特殊面容和体态(丑、小、黄） 头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽, 鼻根底平； 6w 女婴 2019 - * 10y 女孩 腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹； 体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小； 性发育落后，部分有 性早熟。 2019 - * 家族性甲状腺功能减低症 12y 8y 6y 2019 - * 神经系统（呆） 动作发育迟缓 智能发育低下 神经反应迟钝 2019 - * 生理功能低下（萎） 纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠; 脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦 2019 - * 地方性甲状腺功能减低症 “神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低 “粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH↑ 2019 - * 中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症 2019 - * 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 2019 - * - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Congenital Hypothyroidism 先天性甲状腺功能减低症 华中科技大学 同济医学院 林汉华 2019 - * 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 2019 - * 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 2019 - * ●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克 汀病(cretinism)； ● 我国发病率1／5000~7000 ● 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4↓、TSH↑； 2019 - * 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 2019 - * 无机碘 活性碘 + 酪氨酸 单碘酪氨酸 过氧化物酶 甲状腺 摄取 二碘酪氨酸 T4、T3 释放 甲状腺滤泡上皮C 摄入 T G 摄粒作用 释放 T4,T3 到血循环中 溶酶体吞噬 水解 甲状腺激素的合成与释放 碘化酶 缩合酶 2019 - * 下丘脑 垂 体 甲状腺 T4、T3 靶器官 血循环 (─) TRH TSH 2019 - * 甲状腺素主要作用 ● 促进新陈代谢 提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用； ●提高中枢及交感神经兴奋性； ●促进脑细胞发育：分化、成熟， 智力发育； ●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用： VitA、VitB、VitC ●对其他器官系统功能的影响： 心脏、消化