产前诊断技术及其临床应用王虹.docVIP

产前诊断技术及其临床应用王虹 王虹 (内蒙古妇幼保健院妇产科内蒙古呼和浩特010020) 【摘要】产前诊断对于降低胎儿畸形，保证胎儿出生的健康具有非常重要 的作用，木文重点针对目前我国医院产前诊断技术进行了详细的分析，并针对每 一项技术在临床上的应用进行了介绍，目的是提高产前诊断技术的推广，从而有 效的提高胎儿出生的健康程度。 【关键词】产前；诊断；技术；临床；运用 【中图分类号】R717 【文献标识码】A 【文章编号】1004-6194 ( 2015) 01-0208-01 Prenatal;Diagnosis;Technology;Clinical;using Wang Hong [Abstract] prenataldiagnosisforreducingfetalabnormalities,toensureahealthybirthhasaveryimpor tantrole,thispaperinviewofthepresenthospitalprenataldiagnosistechno logyinChinaareanalyzedindetaibandforeachtechnologyinclinicalapplicationareintrodu ced,thepurposeistoimprovetheprenataldiagnosistechnologypromotion,effectivelyimp rovethedegreeofhealthybirth. 1前言 木文首先分析了产前诊断的重要性，随后分析常见的产前诊断技术，随着人 们对于出现缺陷的重视，因此产前诊断技术的推广已经成为了目前我国优生优育 中非常重要的问题，木文针对该问题进行了详细的分析和探讨。 2产前诊断的重要性 出生缺陷己经成为当前影响国内经济发展以及大家正常生活的问题。国内每 年出生缺陷率呈现递增趋势，占国内出生人U的5%左右。因为在临床当中还没有 对其相关的治疗方法，所以，最少有十分之二的缺陷儿流产,十分之二缺陷儿在出 生以后死亡，然而存活的下来的儿童有2%会有明显的缺陷,进而对家庭以及社会 带来非常的压力,对人们整体素质带来较大的影响。出生缺陷的出现也许是遗传 原因,另外和环境也有密切观察。所以，怎样实施相对应的处理措施,使发生出生缺 陷的几率减少己经成为相关临床人员热烈讨论的话题。因此研究产前诊断是0前 非常重要的问题。 3产前临床诊断在临床中的运用 产前临床诊断又被称之为子宫内部诊断,其指的是在胎儿出生之前采取各种 措施诊断胎儿有无遗传疾病，是一门综合的学科，其中包括有分子遗传学、人类细 胞遗传学以及临床医学实践等。产前临床诊断的0的就是为了也许出现的遗传性 疾病和其他造成畸形胎儿原因的高风险家庭提供及吋有效的信息,使其可以在妊 娠过程当中对这种情况自己作出选择。产前临床诊断早开始出现在上个世纪六十 年代,然而当前产前临床诊断是临床产科学的关键缓解，大部分三十岁以上的孕产 妇都可以接受产前临床检查。现如今，可以采取产前临床诊断的疾病主要分为六 个类型:⑴胎儿感染;(2)染色体病;⑶先天畸形;⑷遗传性代谢疾病;⑸单纯基因疾 病;(6)其他相关疾病。当前，在国内采取产前临床诊断的疾病主要以前四种为主。 产前临床诊断有妊娠之前遗传咨询、妊娠期产前临床诊断以及植入之前遗传学诊 断。 3.1染色体检测技术 作为一种重要的且发病普遍的染色体遗传病，唐氏综合征的临床病理是由于 生殖细胞形成过程中减数分裂期染色体不分离而导致的一种染色体疾病。在临床 医学上，减数分裂前期的初级卵细胞会随着母亲的年龄的增高，停留时间会相应的 变长。这种长吋间的停留导致减数分裂不分离风险的增加,这就是唐氏综合征较 多发生在35岁以上的高龄孕妇群体中的重要原因所在。 3.2植入之前遗传学诊断 PGD(植入之前遗传学诊断)指的是胚胎在着床之前对艿遗传物质给予分析， 临床诊断其冇无遗传方面的遗传，确定其适不适合进行移植的诊断措施。 植入之前遗传学诊断其中有对卵子的选择以及诊断。苏不但可以预防遗传性 疾病的形成，同时避免多次流产以及选择性流产也许导致的危害。在上个世纪八 十年代末首次采取PCR(聚合酶链反应)技术首次完成全球第一例植入之前遗传学 诊断，并植入之前遗传学诊断被广泛应用在单纯基因疾病、高龄产妇以及染色体 遗传的临床检测。现如今，己经有二十多个国家以及五十多个植入之前遗传学诊 断诊断中心从事相关的工作，大约有两百名新生儿出生。 国内0前也己经有八个生殖中心进行植入之前遗传学诊断的研宄,同吋伴有血友 病、地中海贫血的病人通过植入之前遗传学诊断进行诊断以后取得健康新生儿的 相关临床报道。目前，已经证实植入之前遗传学诊断属于-?种合理、有效的产前 临床诊断方法，可是因为植