课件：儿童生长发育迟缓.ppt

病例分享8 辅助检查：血常规正常；尿糖（+++），尿酮体（-）；空腹血糖13.2mmol/L;餐后2h血糖21.3mmol/L; B超显示，睾丸容积约2ml，甲状腺功能检查、肾上腺彩色超声、NRI均正常。染色体：父母正常，患儿为15q11-q13缺失。 诊断：Prader-Willi综合征合并糖尿病 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 (2):GH分泌后疾病:①存在GH抗体;②GH结合球蛋白显著增多;③GH受体缺陷;④存在抗GH受体抗体;⑤GH受体后缺陷。 (3):IGF-1合成缺陷:①IGF-1产生部位缺陷;②IGF-1结合蛋白变化;③IGF-1抗体存在。 (4):IGF-1不敏感:①IGF1受体数量减少;②IGF1受体缺陷;③IGF1受体后缺陷; ④靶组织对IGF1不敏感。 2:宫内发育迟缓:通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为IU-GR。目前本症可分为两类: （1):普通型,表现为匀称性矮小, 无性别差异, 不伴有畸形。内分泌检查可有GH分泌不足或分泌异常。 (2):不对称身材矮小(Russell-Silver综合征);除出生体重低和身材矮小外,常伴多种畸形或发育异常。 3:体质性生长和发育延迟:多见于男孩,矮小症中占1/3以上。其父母可有青春期发育延迟的历史。GH水平经药物激发后,可呈部分缺乏或暂时性缺乏现象。本症的特点是迟到的自然青春发动后,有身高增长的加速及循序推进的性发育过程, 可在20岁或更迟达到成年终身高,并有正常的生育功能。 4:特发性矮小特发性矮小(ISS):需排除所有其他的病因, 其GH生理性分泌及药物激发后的峰值在正常范围内,通常身高可在-2.2(±0.6) SD水平,身高增长的速度可近似正常儿童或稍偏缓,其他内分泌激素及生化指标均无明显改变, 近年来有人试用GH治疗,用rhGH治疗ISS对最终身高的改善与剂量有一定关系。 5：营养缺乏性矮小：最主要的病因是因贫穷而营养摄入不足,但亦见于因主观自限饮食,摄取营养不合理导致生长受累。营养缺乏生长迟缓病因可源于器质性疾患或非器质性病因。 6、精神、心理障碍性矮小：常发生在有父母感情不和,离异家庭或单亲子女家庭,患儿精神心理受挫,影响了下丘脑-GH-IGF轴功能, GH分泌可正常或缺乏。 美国FDA批准rhGH治疗适应症 1985 生长激素缺乏症（GHD） 1993 慢性肾功能衰竭（CRF） 1996 特纳综合症（TS） 2000 Prader-willi综合症 2001 宫内发育迟缓（小于胎龄儿） 2003 特发性矮小（ISS） 软骨发育不全 低磷抗D性佝偻病 甲状腺功能低下 rhGH在其他方面的应用 rhGH在其他方面的应用 小于胎龄儿：大部分小于胎龄儿在生后2～3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察，一般在3周岁时,如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗. THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 rhGH在其他方面的应用 特发性矮身材：2003年FDA核准GH用于特发性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25 SD以上；③预计其成人期终身高在-2SDS以下。 治 疗 （1）剂型 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。 （2）剂量 目前国内常用剂量是0.1～0.15 U/（kg.d）；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15～0.⒛U/（kg.d）。 病例分享1 患儿男肖XX，11岁，因发现“肺动脉狭窄”8年，矮小多汗6年于2010年5月5日入院。 患儿入院查体：身高120cm，体重22.5kg，呼吸18次/分，心率80次/分，神智清楚，精神可，发育落后，营养欠佳，消瘦，。眼距宽，高鄂弓。可见颈蹼，盾形肩。 入院诊断：1：肺动脉瓣狭窄，矮小多汗查因。 病例分享1 入院后行检查：血常规、尿常规、大便常规正常；肝、肾功能、心肌酶、血糖、血脂、电解质及血气分析正常，C反应蛋白正常，甲状腺功能无异常，乙肝三对示HbsAb(+)，微量元素示铁为：7.51mmol/L，稍低。 行胰岛素及左旋多巴生长激素复合激发试验，结果示：0分钟：0.8ng/ml；30分钟：4.2 ng/ml；60分钟:3.6 ng/ml；90分钟:1.1 ng/ml；120分钟:5.8 ng/ml，结果提示为不完全性生长激素 缺乏 病例分享1 心脏彩超提示：肺动脉内径增宽流速增高；睾丸B超示睾丸内散在细小强光点。 为进行基因诊断, 发现患儿PTPN 11基因第8对引物扩增的片段