课件：内分泌和遗传代谢缺陷病危象和处理年急救学习班.ppt

促有毒代谢产物排泄 左旋肉碱 50-100mg/kg/天 静脉滴注 腹膜透析 血氨400umol/l 上述治疗不能改善 其他遗传代谢缺陷病 甲基丙二酸尿症 丙酸血症 多种羧化酶缺乏症 枫糖尿证 戊二酸尿症 解酮障碍 糖原累积疾病 Reye综合征 。 。 。 呼吸衰竭 脑功能衰竭 血三系减少 消化道出血 严重感染 抽搐 昏迷 低血糖 高氨血症 高乳酸血症 代谢性酸中毒 诱发因素 禁食 应急：感染、发热、接种、手术 大量蛋白质摄入 果糖、蔗糖 乳糖、乳制品 高脂饮食 药物 对症 纠酸 高氨血症 降低应急 血液净化 特殊药物 生物素 维生素B1 维生素B2 维生素B12 左旋肉碱 遗传代谢缺陷病临床表现复杂多样，症状体征常无特异性，诊断需要依赖特殊实验室检查，而急性发作期实验室阳性率明显高于缓解期，因此高度怀疑的患儿，在积极进行危象急救处理的同时应积极收集有关标本进行实验室检查，以查找病因。 谢谢！ liliuxia@ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * * * 专科治疗 纠正低血糖、低血钠、代谢性酸中毒、脱水 补充糖和/或盐皮质激素 5-10%葡萄糖生理盐水 1.4%碳酸氢钠 3%氯化钠 氢化可的松 9-氟氢化可的松 氢化可的松 危象期： 10-20mg/m2/次 静脉滴注 6-8小时1次 至8-12小时1次 维持期： 8-12 mg/m2/天 每天2次 9-氟氢化可的松 严重低钠并高钾血症者（血钾5.5-7mmol/l） 0.03-0.1mg/天 3%氯化钠 血钠120mmol/l并急性脑水肿 每1毫升3%氯化钠液可提高1mmol/l血钠水平 4-6ml/kg 缓慢静脉滴注 纠正低钠血症注意事项 急性低钠血症 48小时内发生的可以短期内纠正 慢性低钠血症 血钠上升速度0.5-1mmol/l/小时 24小时内不超过10mmol/l 抗利尿激素分泌异常综合征 抗利尿激素↑ 水储留 低钠血症 脑细胞水肿 颅内感染 颅脑外伤 颅脑手术创伤 颅内出血 抽搐 昏迷 少尿 低钠血症 尿渗透压100mOsm/kg BUN、肌酐正常 血压正常或↑ 呕吐 腹泻 肾小管病变 专科治疗 限制水摄入 积极治疗原发病 必要时利尿剂 尿崩症 抗利尿激素↓ 或抗利尿激素受体异常 肾水排泄↑ 脱水 高钠血症 多尿 发热 烦躁 嗜睡 肌无力 运动发育迟缓 智力落后 昏迷 血浆渗透压300mOsm/kg 尿渗透压300mOsm/kg 腹泻脱水 烧伤 醛固酮增多症 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 专科治疗 补充水分 抗利尿激素替代治疗 口服补水量：婴幼儿约3L/M2/24小时 严重高钠血症不能足量饮水者需静脉补液 评估缺水量：血钠在145mmo/l以上时，实际血钠值每升高1mmol/l，机体缺水约3-4ml/kg 液体张力：1/2-1/5张生理盐水或5%葡萄糖静脉滴注 血钠下降速度：需控制在每小时0.5-1mmol/l，24小时不超过10mmol/l 透析：严重高钠，补液量超过机体负荷量时 弥凝片（抗利尿激素）：25ug-300ug/次，每天1-2次，每次间隔8-12小时，应用抗利尿激素时应从低剂量开始，同时限制水的摄入量。 甲状旁腺功能低下 甲状旁腺素↓ 低钙血症 钙异位沉积 抽搐 智力低下 婴幼儿 惊厥发作 智力落后 年长儿 手足抽搦 运动障碍 血游离钙0.75mmol/l 血磷↑ 甲状旁腺素在低钙情况下可以正常、降低或升高 头颅和肾脏影像:钙沉积 碱中毒 大量输注血制品 严重佝偻病 专科治疗 补充钙剂 低钙抽搐时：10%葡萄糖酸钙1-2ml/kg/次加入5%葡萄糖液中，静脉滴注，必要时每天可重复1-2次 维持：碳酸钙50mg/kg/天，一般最大量不超过3g 1，25-二羟D3（罗盖全）替代治疗 0.02ug-0.06ug/kg/天，最大量不超过2ug 注意事项 心律 渗液 高钙血症 甲状旁腺功能功能亢进症 甲状旁腺素分泌↑ 肠道钙吸收↑ 肾钙排泄↓ 骨钙游离至血中 高钙血症 骨质疏松 发热 脱水 烦躁 骨痛 骨折 血游离钙1.30mmol/l 甲状旁腺素↑ 骨X线片:骨质疏松 血磷↓ 维生素D中毒 肿瘤 专科治疗 限制钙和维生素D摄入 低钙饮食 大量补液利