多基因病科目讲解.pptVIP

治疗后 先天性巨结肠：巨结肠症的患者肚子常是大大的，也常有腹泻的情形。有时好几天不排便，但接着几天拉肚子，解出很臭、灰褐色、大量的水便，还常有发热现象 。 纤维化与钙化，使脊椎逐渐失去柔软度，严重时会发展到像竹竿一样无法弯曲或伸展，因此被称为“竹竿病”， 下背痛通常是最早的表现，休息后加重、运动后改善，病人常会半夜因僵硬疼痛而醒来。 强直性脊柱炎 精神分裂症（schizophrenia , SP） 【临床特征】 联想障碍 情感淡漠、情感不协调 意志活动减退、缺乏 幻觉、妄想和紧张 缺乏自知力 画家梵高为精神分裂症患者 【遗传因素】 患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为0.86％一1％。 遗传度：80% 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍 【主要易感基因】： DRD基因（多巴胺受体基因 ） 5-HTRA2 （G蛋白藕联受体） HLA（人类白细胞抗原） KCNN3（钙激活钾离子通道蛋白） 社会环境： 精神刺激是精神分裂症的主要诱发因素，精神创伤和重大生活事件均可诱发精神分裂症。 【环境因素】 三、多基因遗传病的遗传特点 1、有家族聚集现象，1%~10% 2、发病率有种族差异。 3、近亲婚配时后代患病风险增高，但不如AR明显。 4、患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。 5、随亲属级别降低，患者亲属