苯丙酮尿症解析.pptVIP

苯丙酮尿症（PKU）;;病因及发病机制;非典型苯丙酮尿症;;;;;;;诊断和鉴别诊断;四氢生物蝶呤缺乏症;2．新生儿以后的诊断：根据临床诊断和实验室检查。 3．实验室检查： （1）尿液检查 A 尿三氯化铁实验：新鲜尿2ml+10%三氯化铁5滴 ，2~3分内钟观察→出 现绿色环→阳性。 B 尿2.4→二硝基苯肼实验：新鲜尿1ml+2.4—二硝基苯肼试剂1ml→1~2分钟出现黄色混浊或黄色淀物→阳性。 此两种试验阳性反应，也可见于枫糖尿病，酪氨酸血症，故作为PKU非特异性试验，则需进一步作血Phe，酪氨酸测定才能确诊。 ;(2)荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸 (3)苯丙氨酸负荷实验： 方法：口服phe100mg/kg，服前、服后1、2、3、4小时后分别抽血测phe，了解肝脏中PAH缺乏程度与成熟度。或人工喂养3天高蛋白奶粉后测定血phe浓度。 （4）头颅影像检查：核磁共振（MRI） （5）尿喋呤分析。 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU。 ;;高苯丙氨酸血症 ;;;苯丙酮尿症治疗;苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗;方法：;患儿饮食疗法方案的选择;第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸 表2 不同年龄患儿PKU营养素需要量 年龄 总热量(kal/kgd) 蛋白质(g/kgd) 苯丙氨酸(mg/kgd) ＜3个月 110 2.5-2 70-50 3-6个月 110 2.5-2 60-40 6-12个月 110 2.5-2 50-30 1-2岁 100 2-1.5 40-20 2-3岁 100 2-1.5 35-20 4-7岁 90-80 1.5-1.0 35-15 ;第二步 按年龄体重供给PKU患儿低（或无）苯丙氨酸食品 无Phe奶粉：婴儿 60-150g/天，幼儿 150-200g/天，年长儿 200-300g/天 浓度为10-15%。 蛋白粉：计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中80-85%为低苯丙氨酸蛋白粉 无Phe淀粉或面粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉100g,含热卡344千卡，米淀粉100g含热卡320千卡，均不含苯丙氨酸。 ;第三步 确定供给PKU患儿天然食物的种类 母乳含phe较低,每90ml含50mg,是牛乳150mg的1/3 绿色食物,如蔬菜,水果,瓜类,糖类等,含phe极少,含蛋白质也少,可以自由食用,不必控制 黄色食物,如乳类,豆类,谷类等,它有一定量的phe,如牛乳150mg/dl可以食用,但需控制量,否则会使血液phe浓度升高 红色食物, 指肉类,鱼类.蛋类,海鲜类,乳酪等食物含有较高的phe,如猪瘦肉含phe898mg/100g,鸡蛋622mg/100g等,一般不选用;第四步 配餐 婴儿以母乳或低苯丙氨酸食品为主食,绿色食物和黄色食物为辅食,分次食用; 年长儿以低苯丙氨酸食品加上适量的天然食物为主食,按三餐一点服用,各餐热量分配为,早餐25%,中餐35%,晚餐30%,点心10% ; 每日需要蛋白质2.5*4.6=11.5g 总热量110卡/kgd*4.6kg=506卡 苯丙氨酸40-70mg/kgd*4.6kg=184-332mg 食谱一 食品 总热量(卡/天) 蛋白质(g/天) 苯丙氨酸(mg/天) 母乳300ml 198 4.5 165 无phe奶粉60g 205.4 9 0 合计 403.4 13.5 165 供/需比 79.7% 117.4%