苯丙酮尿症诊断与治疗.pptxVIP

3160100449 陆亦晴 苯丙酮尿症 （PKU） 诊断与治疗 1 临床表现 治疗方法 预防措施 2 常染色体隐性遗传病 发病机制：肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏及活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏 ，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，而是沿旁路代谢与α-酮戊二酸在苯丙氨酸转氨酶催化下形成苯丙酮酸和苯乳酸。苯丙酮酸随尿液排出形成苯丙酮尿，由此该病被称为苯丙酮尿症。 3 神经精神异常亢进 生长发育迟缓（躯体/智力） 皮肤干燥；毛发色淡而呈棕色 体液带有霉臭味 4 根据患者能否对四氢生物蝶呤（BH4）的治疗产生反应： 一类患者对该治疗不产生反应 👉苯丙氨酸羟化酶缺陷型PKU 二类患者对四氢生物蝶呤的治疗产生反应 👉四氢生物蝶呤缺乏型PKU 5 主要包括饮食疗法、大中性氨基酸法、补充四氢生物蝶呤法，其他潜在疗法包括酶替代疗法和基因疗法。 常见的药物治疗方法效果并不理想，见效慢，针对性不强。由于儿童苯丙酮尿症是一种可通过饮食控制的遗传病，目前低苯丙氨酸饮食疗法成为治疗该病的首选方法。 6 实验组 男18例，女19例； 平均年龄（3.9±0.8）岁；平均体重（13.7±0.6）kg。 男19例，女17例； 平均年龄（3.8±0.5）岁；平均体重（13.5±0.6）kg。 对照组 7 对照组患儿予以补充神经递质前体左旋多巴和5-羟色氨酸等常规对症支持治疗。 观察组患儿在此基础上实施低苯丙氨酸饮食疗法。 改善肌强直和运动迟缓效果明显，持续用药对震颤、流涎、姿势不稳及吞咽困难亦有效。 能在体内转化成血清素，稳定情绪及促进睡眠品质的作用。 8 ①观察两组患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度 ②采用自制问卷评估两组患儿治疗前后智力水平，主要包括思维、学习和适应环境的能力，每项总分100分，正常：≥60分；不正常：＜60分。智力正常率（%）=正常例数/总例数×100% ③比较两组患儿消化系统不良反应发生情况，主要包括粪便性状改变、呕吐、食欲差、喂养困难、腹泻、便秘、腹痛等 9   10 治疗前，两组患儿的血苯丙氨酸浓度差异无统计学意义（P＞0.05）； 治疗后，观察组患儿的血苯丙氨酸浓度明显低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05） 11 治疗前，两组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分差异均无统计学意义； 治疗后，观察组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分均明显高于对照组，差异均有统计学意义 12 治疗后消化系统不良反应发生情况比较 对照组患儿中，粪便性状改变4例，呕吐1例，食欲差3例，腹泻4例，消化系统不良反应发生率为33.3%；实验组患儿中，粪便性状改变1例，呕吐2例，食欲差1例，消化系统不良反应发生率为10.8%。观察组患儿消化系统不良反应发生率明显低于对照组，差异有统计学意义（χ2=5.408，P=0.02）。 13 综上所述，低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值高，可以通过饮食调节，控制苯丙氨酸摄入，减少患儿血液中苯丙氨酸浓度，促进其正常生长发育，且安全性较高。 14 避免近亲结婚 开展新生儿筛查 预防措施 15 浙江三罕见病将入医保 2016年7月，浙江省人力社保厅、民政厅、财政厅和卫生计生委联合下发《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症患者纳入浙江省罕见病医疗保障范围，以帮助群众化解巨额灾难性医疗费用支出风险，完善大病保险和医疗救助制度，建立健全多层次医疗保障体系。 政府政策 16 ①牛瑞青, 冯文化. 苯丙酮尿症及相关治疗方法研究进展. 中国新药杂志. 2018;27(2):154-8. ②黄文亮. 低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值. 中国药物经济学. 2016(12):122-4. ③金晨,严丽萍,黄小雅,黄忠平,王丽丽,潘再法. 反相高效液相色谱法同时测定新生儿尿液中4种苯丙酮尿症特征酸的含量. 理化检验：化学分册. 2017;53(1):12-6. 参考文献 ④蒋新液,邱婷. 苯丙酮尿症患者生活质量研究进展. 国际儿科学杂志. 2017;44(8):544-6. 17 谢谢观看！ 18