营养与出生缺陷(北京大学教授演讲--限量版).pptVIP

2019-4-16 1 困扰新世纪人类生存和社会经济可持续发展的焦点问题 2019-4-16 营养与出生缺陷 2 生殖健康是20世纪末提出的一项系统工程 挑战 与 提高人口质量 控制人口数量 生殖健康 是我国的基本国策，是保证我国经济和社会全面可持续发展的关键 2019-4-16 营养与出生缺陷 4 出生缺陷的定义和特点 一种婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常 轻微的发育异常——对身体影响不大 严重的发育异常——导致死亡或残疾 可在出生时即发现（如肢体畸形） 也可在出生后经一段时间才发现（如智力低下） 明显的缺陷——肉眼可见 不明显的缺陷，需特殊诊断（如先天性代谢病） 单发性缺陷——只影响身体的某一部分 综合征——累及身体的多个部位 2019-4-16 营养与出生缺陷 5 出生缺陷的分类（按形成原因） 变形缺陷 异常压力使胎儿身体某部分形状改变 裂解缺陷 胎儿身体某些部分在发育过程中发生正常组织的外伤 发育不良 胎儿身体某部位的某种组织发育不良 畸形缺陷 胚胎早期身体机构发育异常 2019-4-16 6 出生缺陷的分类（按形成部位） 神经系统畸形 无脑畸形 脑膨出 脊柱裂（脊柱开裂、囊性脊柱裂、阴性脊柱裂） 先天性脑积水 小头畸形 脑性瘫痪 头部器官畸形 先天性白内障 小眼、小耳畸形 副耳和耳凹 小下颌 2019-4-16 7 腹壁缺损及疝 腹裂畸形 脐膨出 膀胱外翻 膈疝、脐疝、腹股沟斜疝 消化系统畸形 唇腭裂 食道闭锁、狭窄和食道气管瘘 先天性肥大性幽门狭窄 先天性肠闭锁和狭窄 先天性巨结肠 直肠或肛门闭锁 2019-4-16 8 先天性心脏病（CHD） 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未必 法乐氏四联征 肺动脉狭窄 完全性大动脉转位 泌尿生殖系统畸形 尿道下裂 先天性肾囊肿 隐睾 外生殖器两性畸形 2019-4-16 9 四肢畸形 畸形足 多（并）指（趾）畸形 肢体短缺畸形 先天性髋关节脱位 皮肤畸形 血管瘤 色素痣 遗传代谢病及多发畸形 21三体综合征（先天愚型） 苯丙酮尿症 肝糖原累积症 2019-4-16 10 出生缺陷的重要公共卫生意义 出生缺陷的结局 胎儿、婴儿死亡 人类寿命损失 儿童疾病、残疾 沉重的负担 社会 家庭 2019-4-16 11 出生缺陷是发达国家婴儿死亡的主要原因 美国： 是造成寿命损失的第五位原因 婴儿死亡的21％是由出生缺陷造成的 残疾人的第一位原因是脊柱裂 每年为脊柱裂患者所花费的各种费用约2亿美元 每年有100,000~150,000患有严重出生缺陷的婴儿出生 其中：6,000名婴儿在出生后28天内死亡 2,000名在未满周岁前死亡 存活婴儿则患有不同程度的疾病或残基 发展中国家情况更为严重 澳大利亚 澳大利亚 澳大利亚 中国出生缺陷的总发生率为73.07~142.1/万 中国每年2000万新生儿中出生缺陷患儿有100万(5％) 中国现有出生缺陷患者5000 ~6000万 2019-4-16 13 其他 心脏畸形 中枢神经系统缺陷 50％ 30％ 20％ 我国新生儿出生缺陷的主要类型 2019-4-16 14 导致出生缺陷的因素有哪些? 遗传因素和环境因素共同作用，但目前约60%的出生缺陷的原因尚不清楚 只要有一条基因发生异常就可能导致出生缺陷，而仅仅决定人类面部特征（如眼睛的颜色、头发等）发育的基因就有大约100,000条 2019-4-16 15 可能导致出生缺陷的因素： 妊娠历史 距上次生育不足12个月 低出生体重儿生育史 有3次或3次以上流产史 5次以上妊娠史 有死胎史 2019-4-16 16 可能导致出生缺陷的因素： 饮食营养、生活方式 超重 体重过低 服用维生素不当 喝咖啡 吸烟、饮酒 个人习惯与众不同 2019-4-16 17 物理、化学因素 化学物质暴露史 孕期放射线接触史（X-ray） 机械性压迫和损伤 高温、严寒、微波等 2019-4-16 18 药物：处方药、非处方药 抗肿瘤药物 氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酸胺、6-疏基嘌呤等均能引起多种畸形 抗生素 四环素可引起胎儿牙釉质发育不全 链霉素可引起先天 性耳聋 新生霉素可引起先天性白内障和短指畸形等 某些抗惊厥药物、抗精神病药物 、抗凝血药、激素，等均有不同程度 的致畸作用，可