遗传性代谢病课件.pptVIP

遗传性代谢病 ;遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 ;常见疾病 遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大 ;诊断遗传代谢病的诊断 有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。;①尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出??可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用。 　　;临床表现;分类;苯丙酮尿症 定义： 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。 ;治疗方法;环境管理 患儿机体抵抗力相对较弱，加之治疗是一体外循环过程，增加了感染的机会，故对其实行保护性隔离。设置单间病室并行紫外线空气消毒，地面、桌面擦洗；严格控制入室人员。严密观察病情变化 　　 血管通路的护理 1、封管：防止血液回流至导管内引起凝血而堵塞。 2、保持管道通畅： 液体管理 1、密切监测生化及血气指标 2、认真记录液体出入量 3、及时调整设置的温度　 4、严格无菌操作及查对制度 　　;新生儿遗传代谢病检查 ;生命绿洲行动;谢谢观看