从遗传物质的改变到染色体畸变.ppt

湖北大学生命科学学院 陈建国 第九章 遗传物质的改变——突变 第九章 遗传物质的改变（一）染色体畸变 第一节 染色体结构变异 我们常说的染色体的结构有： 1. 形态结构：着丝点（centromere）、臂（arms）、随体（satellite）等； 2. 组成结构：染色体长短；基因顺序；基因的数目等。 第一节 染色体结构变异 结构变异的形成 一、缺失(deletion, deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。 一、缺失(deletion) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deletion)； 中间缺失(interstitial deletion)； 缺失的形成。 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote) 缺失的形成 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 (三)、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。 *缺失杂合体的假显性现象 例： 人，12th染色体缺失：头尖，脸平，没有脖子，胸骨下凹，智力极低。 18th染色体缺失，综合症：个矮，脸圆，耳、嘴大，眼斜，腿内翻。 二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成。 *同源染色体的不等交换 。 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。 重复的类别 产生原因: 1.断裂一错接产生重复。 2.不等交换产生重复。 有重复必有它的同源染色体的缺失，反之则不一定。 重复的形成 (二)、重复的细胞学鉴定 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 重复纯合体 重复的细胞学特征 (二)、重复的细胞学鉴定 直接检查缺失和重复的最好材料： 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。 (三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性