课件：第十章基因的本质和作用.ppt

碱基替换后可出现的效应： ① 同义突变 ② 错义突变 ③ 无义突变 ④ 延长突变 1. 同义突变 由于密码子具有兼并性，个别碱基的置换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为同义突变。 UUA UUG CUU CUC CUA CUG 这6个密码子都编码亮氨酸（leu） 2.错义突变 碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸 如：ACG―――――→GCG； thr（苏）――→ ala（丙） 能改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。 3.无义突变 有意义密码子变为终止密码子(UAA,UGA,UAG)，造成蛋白质合成的提前终止，这种突变又称为无义突变。 mRNA UAC——→UAA (终止密码子) 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。 4.延长突变 终止密码子成为编码氨基酸的密码子，直到遇到下一个终止密码子时停止。 延长突变对生物体的影响较大，合成的肽链加长，使蛋白质失去活性。 (二)、移码突变 移码突变： 某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息。 原模板链 3’CTT CTT CTT CTT CTT CTT5’ mRNA的序列 5’GAA GAA GAA GAA GAA GAA3’ 氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu 开始处插入一个C 3’CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5’ mRNA的序列为 5’GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3 氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 插入 缺失 四、DNA损伤的修复 1. 切除修复 人类DNA损伤的主要修复方式。 2. 重组修复 复制→重组→合成→在连接酶的作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相接完成修复过程。 特点：修复不彻底，但随着DNA的多次复制，损伤逐渐被“稀释”，使损伤的效应降低而近于正常。 第五节 基因突变的表型效应 基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。 （1）引起细胞中结构蛋白的改变 分子病：基因突变导致蛋白质数量或结构的异常而产生的疾病称为分子病。如镰状红细胞性贫血 血红蛋白结构异常： 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (正常) 缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸 －缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (异常) 肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？ 蛋白质 氨基酸 异常 正常 谷氨酸 缬氨酸 mRNA G A G A DNA 突变 根本原因 CTT GAA GTA CAT A U （2）引起遗传性代谢病 遗传性代谢病（遗传性酶病）：基因突变导致酶蛋白结构或数量的异常而引起的疾病称为遗传性代谢病。如苯丙酮尿症、白化病等 （3）与肿瘤形成密切相关 目前认为与癌症发生直接相关的基因有癌基因及抑癌基因。基因突变一方面可使原癌基因激活，另一方面可使抑癌基因缺失或失活，这两方面的变化都可导致细胞的恶性转化。 基因的结构与功能 基因的复制与表达 基因突变 基因突变的表型效应 课堂小结 判断题 1．原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。 （　　） 2．基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。 （　　） 3．真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区 上游和下游的核苷酸序列。（　　） 4．真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此， 它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（　 ） × × × √ 1.诱发突变与自然突变相比， 正确的是　　　 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 D 　2.野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为（　　）A．隐性突变? ?? B．显性突变? ?? ? C．诱发突变? ? D．自然突变 D 3.