地中海贫血基因检测的临床应用-PPT文档.ppt

一、地中海贫血; 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%） 中国南方高发地区人群携带率最高可达到24%;中国南方地贫基因携带率;遗传性血红蛋白病三大类 ?地中海贫血 (地贫)（Thalassemias ） 常见为?-地贫 和? -地贫 ?异常血红蛋白病 珠蛋白结构异常，绝大部分没有或有轻度临床诊断 ?遗传性持续性胎儿血红蛋白 珠蛋白的合成不随着胎儿的发育而发生改变，胎儿血红蛋白持续表达。;地中海贫血定义及分类;根据珠蛋白肽链基因（简称α基因或β基因）缺失、缺陷或基因突变和珠蛋白肽链合成障碍的不同，可将地贫分为α型、β型、δβ型和δ型四种，其中以α型和β型地贫较为常见。;人类血红蛋白的合成和演变;地贫血红蛋白的组成;α地中海贫血及基因型;α地中海贫血的临床特征;α-地贫血红蛋白比较;β地中海贫血及基因型;β地中海贫血的基因型和临床类型;表现型;地贫的危害;地贫患者的困境;地贫预防手段;社会关注-世界地贫日;地贫遗传模式;筛查对象;正常人群也需要进行地贫基因检测！;病因探究找到方法;地贫产品介绍;*;序号;品质优 点突变与测序结果符合率高达100%;检测方法;时间短 检测流程;分型强 全新液相芯片技术简介;分型强 全新液相芯片技术简介; 目前，国内地贫分子诊断方法主要有Gap-PCR、反向斑点杂交、导流杂交、测序等。其中Gap-PCR只能检测出α地贫中的缺失型，反向斑点杂交需要两次检测才能完整的检出α、β-地贫；导流杂交技术不能做到基因位点的准确分型；而测序方法需要昂贵的仪器，复杂序列分析，人工经验要求高，不利于大规模筛查。;;现代高达;比较内容;通量高—采用自动化检测技术，每次可同时检测96个样本，分析样本通量高； 品质优—结果为数字信号，由软件自动判读，同时生成检测报告单，结果准确、稳定可靠，有效避免人为错误，阴、阳性符合率均为100%； 判读易—采用电脑软件自动判读，减少人工误差，结果稳定性高； 时间短—检测速度快，报告时间最短可至5小时； 效率高—实验室需求人员少，2个人1套仪器一天可完成500人份样本检测； 分型强—能在一次实验针对突变和缺失同时进行多个位点检测，α突变、β突变和α缺失一次呈现； 覆盖广—可覆盖中国人群地贫基因变异的95%以上，准确性高； 种类多—样本种类包括外周血、羊水、绒毛、脐带血、足血片。;产品应用实例—广东省妇幼保健院;与现有地贫筛查方案结合的产品定位;重庆市纳入职工生育保险;海南省为民办实事事项;广东、广西免费孕前优生检查;谢 谢