课件：【生物信息学第二版】复杂疾病的分子特征与计算分析.ppt

* * * * * * 例11-1 某医院对200名高血压病人和200名对照个体进行检测，通过限制性内切酶方法对采自这些个体的外周血淋巴细胞进行分析，获得了SNP rs39461的基因型（见下表），假定此次研究不存在采样上的缺陷，问这个SNP是否与高血压的发生相关？ 分组 基因型 合计 CC CT TT 病例组 3 36 161 200 对照组 3 57 140 200 合计 6 93 301 400 数量性状关联分析 数量性状（quantitative trait）：指一个群体内各个个体间表现的连续性的数量变化，如身高、体重、血压等等。 数量性状位点（quantitative trait loci, QTL）： 与某些数量性状形成相关的DNA区域。 常用的统计方法：方差分析、 t检验、线性回归分析等。 例11-2 某医院对30名高血压病人采用氢氯噻嗪进行降压治疗，获取了这些病人的基因组DNA和6周后血压降低情况的随访记录，通过基因分型获得了SNP rs4961的基因型，初步分析发现GG携带者有19人，他们的平均收缩压下降值为8.3 mmHg，标准差为2.3 mmHg，GT+TT携带者有11人，他们的平均收缩压下降值为7.1 mmHg，标准差为1.8 mmHg，假定此次研究血压下降值符合正态分布，两样本方差无显著差异，问这个SNP与氢氯噻嗪降低收缩压的疗效是否相关？ 关联研究中发现