课件：第章遗传病的诊断与防治医学遗传学.ppt

2 遗传筛查 对某地区（人群）的某基因位点进行普查。及早发现带有致病基因的个体以及该基因在该人群中的分布情况（基因频率），以发现该病的发病规律及流行特点。 遗传筛查的基本条件： （1）已明确的遗传病 （2）有一定的发病率 （3）早期缺乏特殊的症状体征 （4）危害严重 （5）可以治疗 （6）有可靠、廉价,适合大规模进行的方法 三、 婚 前 检 查 是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。 (一) 婚前检查的内容 1.询问病史 2.体检 (二) 婚前检查的意义 1.询问病史 健康情况及患病史 近亲结婚史 遗传病或遗传缺陷家族史 先天畸形、精神病、传染病史 2.体检 全身检查、生殖系统检查、实验室检查 婚前检查的意义 发现某些不宜结婚、暂时不宜结婚者 婚后不宜生育或暂时生育时必须进行产前诊断的疾病 生育时必须进行产前诊断的疾病 案例 小娟的第一个儿子只活了1个小时就夭折了。第二个孩子在临产前胎死腹中。小娟夫妇在绝望中开始思考：是不是我们有什么问题？医生给他们作了多项化验，又详细询问了双方家族病史，得知女方的父亲患有血友病。 请解答以下问题：1.本病是遗传病吗？有什么遗传规律？2.婚前检查能预防患儿出生吗？3.小娟怎样才能生出健康的孩子？ 案例分析 血友病属于XR遗传病，根据家系谱特征，小娟父亲基因型XhY 小娟父亲 XhY 小娟 XHXh 小娟儿子 XHY或XhY 小娟女儿 XHXh或XHXH 小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患儿的出生；也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。 四、 产 前 诊 断 是以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。 （一）产前诊断的对象 (二) 产前诊断的方法与应用 （一）产前诊断的对象 夫妇之一有染色体畸变或平衡易位携带者 35岁以上的高龄孕妇。 夫妇之一有开放性神经管畸形，或曾生育过这种畸形儿的孕妇。 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。 X-连锁遗传病基因携带的孕妇。 有原因不明的习惯性流产史的孕妇。 羊水过多的孕妇。 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 不该发生的悲剧 刘女士的儿子出生才三个月就被诊断为地中海贫血病患儿，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元，经济上已不堪重负。如果不及时输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让刘女士懊悔的是，她的不幸仅仅因一时的侥幸心理，在怀疑和担心孩子会患有此病时，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性重度地中海贫血病患者，随时都可能死亡。 地中海贫血病 出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 (二) 产前诊断的方法与应用 B超 X线检查 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查 1.非侵袭性方法 2.侵袭性方法 B超 能详细检查胎儿的外部形态和内部结构，使胎儿的遗传性疾病作出早期诊断 X线检查 可诊断无脑儿、脑积水、脊柱裂等骨骼畸形 (1)羊膜穿刺法 在B超监视下，用消毒注射器取妊娠16～20周胎儿羊水的方法 适用于染色体病、遗传性代谢病、神经管缺陷和遗传病的DNA检测及染色体分析 优点是检查时间早 缺点是易使标本污染、胎儿或母体感染 (2)绒毛取样法 在B超监视下，用一特制的塑料或金属导管经阴道从宫颈进入子宫，到达预定的取样位置，用内管吸取绒毛 可直接检查染色体、酶及DNA。 (3)脐带穿刺术 在B超监视下，用一细针经腹壁进入胎儿脐带并抽取血样 (4)胎儿镜检查 用很细的光纤内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿，抽取脐血，取组织活检及进行宫腔内治疗 五、 新生儿筛查 新生儿筛查是在新生儿阶段进行针对某种疾病的检查，以确定婴儿是否患病。 采集脐血或足跟血，使血滴在特定的试纸上，进行检验。 我国已开展项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和蚕豆病。 新生儿采血卡 蚕豆病 有些人在吃了蚕豆以后引起急性溶血性贫血。本病与遗传有关，患者红细胞内缺乏６－磷酸葡萄糖脱氢酶。患者９０％为男性，多见于儿童，特别是５岁以下儿童。起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力