混合群体连锁不平衡的衰减速率与基因定位ViewTableofContents.PDF

混混合合群群体体连连锁锁不不平平衡衡的的衰衰减减速速率率与与基基因因定定位位 陶士珩, 刘晓明, 储建华, 张荣梅, 丽萍 and 罗泽伟 Citation: 科学通报 45, 2274 (2000); doi: 10.1360/csb2000-45-21-2274 View online: ttp://engine.scic /doi/10.1360/csb2000-45-21-2274 View Table of Contents: ttp://engine.scic /publis er/scp/journal/CSB/45/21 Publis ed by t e 《中国科学》杂志社 Articles you may be interested in 应用混合群体的连锁不平衡信息实现基因定位的解析率分析 C inese Science Bulletin 46, 1356 (2001); 混合群体连锁不平衡的群体遗传学模型 C inese Science Bulletin 45, 2041 (2000); 上海人群HLA-Dw4,Dw10和HLA-DR9呈连锁不平衡 C inese Science Bulletin 35, 1747 (1990); 藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较 C inese Science Bulletin 51, 283 (2006); 阈性状QTL定位的系谱传递不平衡检验 C inese Science Bulletin 49, 1166 (2004); 第45 卷 第2 1 期 2000 年 11 月 论 文 混合群体连锁不平衡的衰减速率与基因定位 陶士珩 刘晓明 储建华 张荣梅 杜丽萍 罗泽伟* (复旦大学生命科学学院遗传学研究所, 上海200433. * 联系人, Email: zwluo@) 摘要 鉴于混合群体的连锁不平衡分析在实现致病突变基因高解析度定位研究中的重要理论意 义与应用前景, 为准确确定群体的混合比例, 进而实现基因高解析度定位中遗传重组率的精确估 计, 以无选择 无突变的无限随机交配群体为对象, 分析了利用单倍型频率估计群体混合比例的 误差, 建议采用随群体进化相对稳定的基因频率来估计群体的混合比例; 提出了利用混合群体连 锁不平衡值的非线性部分随群体进化的衰减速率来估计基因间重组率的理论与方法. 理论研究和 模拟实验结果表明, 初始群体在相关座位2 的基因频率差异愈大, 混合比例愈接近0.5, 则混合群 体连锁不平衡值非线性部分的作用愈明显, 这样的混合群体在基因高解析度定位研究中的应用价 值也愈大. 关键词 高解析度基因定位 连锁不平衡 混合群体 人类基因组计划(Human Gemone Program, HGP) 的重要目标之一, 就是分离克隆出几乎所 [1] [2~4] 有的人类基因 . 传统的家系分析方法在基因定位研究中曾起到巨大作用 , 但该方法也存 在明显不足: ( ) 很难找到包含足够信息量的大家系; ( ) 家系成员关系的信息与事实稍有出 入就可导致对数据的错误解释; ( ) 分析结论只能基于小样本的个体及其减数分裂结果; ( [5] ) 当表型明显受环境影响, 而家系