遗传性疾病的试验诊断课件.pptVIP

下载本文档

1
0
约小于1千字
约 75页
2019-05-01 发布于贵州
举报
版权申诉

遗传性疾病的试验诊断课件.ppt

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

出生缺陷筛查与遗传性疾病的实验诊断;遗传性疾病的分类 ;遗传性疾病的分类;单基因遗传病的分类;常染色体连锁遗传性疾病;常染色体连锁遗传性疾病;性染色体连锁遗传性疾病;产前筛查（诊断）;产前筛查的实验室检测;;;中国出生缺陷现状;;关键在于预防;筛查指征;孕期保健筛查的主要疾病;新生儿筛查的主要疾病;血清学筛查的基本概念;血清学筛查的基本概念;年龄曾是唐氏综合征产前筛查的指标;产前筛查的血清标志物;;;全球筛查模式;我国开展筛查的现状及可选方案;;TORCH综合征的孕前和产前检测;;;;单基因遗传病中常见的分子异常;点突变 (point mutation);片段性突变(fragememtal mutation);动态性突变(dynamic mutation);X染色体（xq27.3）的脆性位点;遗传性疾病基因诊断的策略;直接诊断常用技术;直接诊断常用技术;DMD的基因检测;DMD基因外显子的检测;（二）间接诊断策略;遗传标志及其多态???;重复序列;;;;中度重复序列;中度重复序列;高度重复序列;;;;;重复序列的检测;;;;遗传咨询和产前基因诊断;遗传咨询和产前基因诊断;遗传咨询战略路线（以DMD为例）;;1;间接诊断的不确定性;;单基因病遗传缺陷的实验诊断;家系资料;致病基因的定位; 连锁基因标志位点基因位置;致病基因定位结果;致病基因编码产物检测结果;DYSF--LGMD2B的致病基因;DYSF基因突变的检测;G;DYSF基因检测结果;