课件：第8章--氨基酸代谢.pptVIP

SAM为体内甲基的直接供体 甲基转移酶 R—CH3 腺苷 SAM S—腺苷同型半胱氨酸 同型半胱氨酸 RH H + CH2 CHNH2 OH O OH 腺嘌呤 COOH CH2 S CH2 CH3 + CH2 CHNH2 OH O OH 腺嘌呤 COOH CH2 S CH2 SH CH2 CH2 COOH CHNH2 2. 甲硫氨酸循环(methionine cycle) 蛋氨酸 S-腺苷同型 半胱氨酸 S-腺苷蛋氨酸 同型半胱氨酸 FH4 N5—CH3—FH4 N5—CH3—FH4 转甲基酶 (VitB12) H2O 腺苷 RH ATP PPi+Pi RH -CH3 (二)半胱氨酸与胱氨酸的代谢 1. 半胱氨酸与胱氨酸的互变 -2H +2H CH2SH CHNH2 COOH CH2 CHNH2 COOH CH2 CHNH2 COOH S S 2× 半胱氨酸 胱氨酸 2. 硫酸根的代谢 CH2 HO O OPO3H2 腺嘌呤 O P O SO3- O OH 含硫氨基酸分解可产生硫酸根，半胱氨酸是主要来源。 PAPS为活性硫酸，是体内硫酸基的供体。 PAPS SO42- + ATP AMP - SO3- (腺苷-5′-磷酸硫酸) 3′-PO3H2-AMP-SO3- (3′-磷酸腺苷-5′-磷酸硫酸，PAPS) 3．谷胱甘肽的组成 半胱氨酸是谷胱甘肽的组成成分之一，半胱氨酸与谷氨酸和甘氨酸以肽键相连形成谷胱甘肽。谷胱甘肽的重要作用之一是保护某些蛋白质及酶的巯基不被氧化从而维持其生物学活性。 四、芳香族氨基酸的代谢 芳香族氨基酸 苯丙氨酸 酪氨酸 色氨酸 案例8-2 患儿，女性，4岁，就诊时其母亲叙述：患儿出生时未见异常，8个月坐 不稳，比同龄孩子发育迟缓。随着年龄长大，智力发育明显低于同龄人，生 长迟缓、毛发浅淡，身上有特殊的发霉样的臭味。带到医院检查，尿液三氯 化铁试验呈现绿色反应，二硝基苯肼试验呈黄色沉淀。 问题：1．该患儿初步诊断为什么病？ 2．该病的防治原则有哪些？ (一)苯丙氨酸的代谢 当苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷时，苯丙氨酸不能正常地转变成酪氨酸，体内的苯丙氨酸蓄积，并可经转氨基作用生成苯丙酮酸，后者进一步转变成苯乙酸等衍生物。此时，尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物，称为苯丙酮酸尿症(phenyl ketonuria, PKU)。 苯丙氨酸 + O2 酪氨酸 + H2O 苯丙氨酸羟化酶 2 H+ 苯丙氨酸在结构上与酪氨酸相似，在体内苯丙氨酸可经苯丙氨酸羟化酶催化羟化生成酪氨酸，酪氨酸不能转变为苯丙氨酸。酪氨酸可进一步进行代谢。 （二）酪氨酸的代谢 多巴胺是脑中的一种神经递质，其含量不足是帕金森病（震颤性麻痹）发生的原因。 多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素统称为儿茶酚胺，即含邻苯二酚的胺类。 1．转变成儿茶酚胺 酪氨酸 多巴 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 2.转变为黑色素(melanin) 黑色素 OH COOH CHNH2 CH2 酪氨酸 酪氨酸酶 COOH CHNH2 CH2 多巴 OH OH O O COOH CHNH2 CH2 多巴醌 O 吲哚-5,6-醌 O NH 聚合 (1)在黑色素细胞中，酪氨酸可经酪氨酸酶等催化合成黑色素。 (2)人体缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称为白化病(albinism)。 怎样防治白化病？ 白化病的发生率约为两万分之一，其主要危害是对视力的 损害，部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在 幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。白化病 除对症治疗外，目前尚无根治办法，主要以预防为主。因 为白化病属于常染色体隐性遗传病，血缘相近的双亲，同 样都带有白化病隐性基因的机会比一般的夫妇高得多，因 而近亲通婚其发病率会增高。所以，禁止近亲结婚是重要 的预防措施之一。另外，婚前检查和产前基因诊断也是预 防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外 辐射对眼睛和皮肤的损害。 链接 3. 分解代谢 体内尿黑酸氧化酶先天缺陷时，尿黑酸分解受阻，可出现尿黑酸症，表现为骨及组织有广泛的黑色物沉积。 尿黑酸氧化酶 OH COOH CHNH2 CH2 酪氨酸 酪氨酸转氨酶 OH COOH C＝O CH2 羟苯丙酮酸 OH OH CH2COOH 尿黑酸 COOH CH CH COOH CH2 C＝O CH2 COOH + 延胡索酸 草酰乙酸 五、支链氨基酸的代谢 支链氨基酸 亮氨酸 异亮氨酸 缬氨酸 (一)缬氨酸为生糖氨基酸；亮氨酸为生酮氨基酸；异亮氨酸为生糖兼生酮氨基酸。 (二)支链氨基酸的代谢主要在骨骼