课件：地中海贫血的遗传筛查和产前诊断.pptVIP

地贫产前诊断时机 经腹绒毛活检术：孕11-14周 羊膜腔穿刺抽取羊水术：孕16周以上 脐静脉穿刺术：23周以上 原则：越早越好 当地完善术前检查 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之一： 筛查的必要性 我和老公家族里都没有遗传病，还需要做地贫筛查吗？ 需要解释地贫携带者的隐蔽性，重度地贫的危害性。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 常见问题之二： 双方都为地贫携带，但存在悲观与侥幸心理。 需要解释地贫遗传概率，1/4风险很大，必须做产前诊断。 地贫相关常见遗传咨询问题 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之三： 认为和胎儿性别有关 有可能碰巧之前生育史中，重度地贫为同一性别。 需要解释地贫基因在常染色体上，和性别无关。 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之四： 筛查阳性就要求直接诊断胎儿 需要解释筛查阳性并不代表一定是地贫携带者；是否双方都为同一类型地贫；夫妇双方一定要做基因诊断。 地贫相关常见遗传咨询问题 常见问题之五： 筛查阳性结果提示一方为α地贫，一方为β地贫，是否需要诊断。 需要解释β地贫合并α地贫，在筛查结果上表现为β地贫，一定要用基因诊断排除合并了α地贫。 常见问题之六： 夫妇之一为轻型地贫，但要求产前诊断，或胎儿基因结果为轻型，要求终止妊娠。 需要解释产前诊断只针对于可能妊娠中重度地贫患儿，严禁基因选择。 地贫相关常见遗传咨询问题 治 疗 目前地中海贫血的治疗主要定期输血，定期除铁，（血清铁蛋白大于800-1000μg/L），费用很大，骨髓移植费用昂贵，一般需30-40万。 产前诊断结果 地中海贫血的产前诊断 ? 胎儿取样技术 ? DNA诊断技术 ?-地贫的诊断 ?-地贫的诊断 羊膜穿刺 抽取胎儿 样品示意图 DNA诊断技术 ? 多重PCR （multiplex PCR） ? 等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO） ? 反向点杂交 （RDB） ? 变性高效液相色谱（DHPLC） ? 多重引物延伸DHPLC（multiplex PE / DHPLC） 小 结 定期孕检就是对自己和宝宝最大的爱！ 好孕问题 畅所欲言 分娩24小时免费接送电话2872 9191 新生儿抚触 主讲：助产长 伍敏 下期/百合好孕学校课程/预告 下期/百合好孕学校课程/好孕互动 新生儿游泳/抚触齐动手 传递爱心·好孕共享 孕妈介绍新孕妈参加百合好孕学校，孕妈和新孕妈将同时获得惊喜爱心礼物一份。 好孕互动心有灵犀准妈准爸猜字谜 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 人民中路一家酒店会议室内洋溢着孩子们的笑声，来自广州地区的60多名地中海贫血患儿及家长在这里举行了联谊会。广州市妇婴医院儿科的副主任医师郝文革医生 终身输血 可编辑 可编辑 欢迎孕妈准爸们参加百合好孕学校 ~~~么么哒~~~~ 坚持上百合孕妈妈大学就是对宝宝最大的爱！ 地中海贫血遗传筛查和产前诊断 主讲：产科主任医师 邹淑凤 Thalassemia 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%。 中国南方α和β地贫的人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 14.95 6.78 四川 1.92 2.18 贵州 — 4.72 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41 珠海 韶关 广州 汕头 湛江 广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查 西 南 东 北 中 广东地区地中海贫血情况 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。 湛江地区是地中海贫血的高发区。 ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI） ? 重型或中间型β地贫： 645 （480，835） ? Bart’s胎儿水肿综合征：1714 （1498，1945） ? 血红蛋白（Hb