第十九章 免疫缺陷病.ppt

第十九章 免疫缺陷病 Definition Immunodeficiency disease (IDD) refer to the clinical syndrome of immunologic inadequacy resulted from the congenital hypoplasia or postnatal damage of immune system which lead to the abnormality of immune cells in development, proliferation, differentiation and metabolism. 概念 免疫缺陷病是免疫系统中先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、增殖、分化和代谢异常并导致免疫功能不全所出现的临床综合症。 Classification According to the reasons: Primary immunodeficiency disease (PIDD) Acquired immunodeficiency disease (AIDD) According to the components of the immune system affected: Humoral immune defect Cellular immune defect Combined immunodeficiency Phagocyte deficiency Complement deficiency 分类 根据病因不同分为 原发性免疫缺陷病（PIDD） 继发性免疫缺陷病（AIDD） 根据主要累及的免疫系统成分不同分为 体液免疫缺陷 细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 吞噬细胞缺陷 补体缺陷… Major clinical characteristics Infection: Increased susceptibility to infection is the main reason of death Tumor Autoimmune disease Genetic predisposition 主要临床特点 1.感染 对各种病原体的易感性增加，易反复感染且难以控制，是死亡的主要原因。 2.肿瘤 恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍。 3.自身免疫病 4.遗传倾向 多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。 Definition PIDD refer to the diseases resulted from immunologic inadequacy because of abnormality of genetic genes or congenital hypoplasia of immune system. Congenital immunodeficiency disease (CIDD) 概念 由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。 原发性免疫缺陷病 原发性B细胞缺陷 B细胞先天性发育不全，或由于B细胞对T 细胞传递的信号反应缺陷，而导致抗体产生减少的一类疾病。 患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常。 X性联无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinaemia, XLA） 又称Bruton病，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷症，是一种X连锁隐性遗传病，多见于男孩。 其发病机制是B细胞的信号转导分子Bruton酪氨酸激酶基因缺陷，使B细胞发育停滞。 血循环和淋巴组织中B细胞减少或缺失，血清中各类Ig明显降低或缺失。 出生6个月后开始发病，以化脓性细菌感染为特征。约20%的患儿伴有自身免疫病。 选择性IgA缺陷(Selective IgA deficiency) 是最常见的一种选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传。 患者血清IgA水平异常低下（50 mg/L），IgG 和IgM正常或代偿性升高，T细胞数量和功能正常。 约半数以上完全没有症状，有的偶然出现呼吸道感染或腹泻，极少数病人出现严重的反复感染，并伴有自身免疫病。 X性连锁高IgM综合症 罕见，X连锁隐性遗传。 由于X染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷，T细胞与B细胞相互作用受阻，导致B细胞缺乏活化的第二信号而不能发生增殖和Ig类别转换。 患者IgG、IgA、IgE缺乏，IgM增高。 原发性T细胞缺陷 涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷病。 T细胞缺陷不仅影响效应T细胞，也间接影响单核∕巨噬细胞和B细胞，故常伴有体液免疫缺陷。 德桥治综合症（DiGeorge syndrome