贵州土家族葡萄糖-磷酸脱氢酶基因突变型.PDFVIP

·674 · 安徽医科大学学报 Acta Universitatis Medicinalis Anhui 2012 Jun ;47 (6) -6- 贵州土家族葡萄糖 磷酸脱氢酶基因突变型 1，2 1 1 1 1 1 2 3 ， ， ， ， ， ， ， 张志敏 蒋玮莹 许世艳 刘 玲 田秋红 肖 潇 李学英 余 晓 -6- 摘要 目的 研究贵州土家族葡萄糖 磷酸脱氢酶 国内外关于贵州土家族G6PD 基因突变型分布和频 (G6PD) ， G6PD 基因致病突变型 检测 缺乏症发生率及基因 。 率尚未报道 该研究首次筛查贵州省印江土家族苗 。 2 789 频率 方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对 例土家族男 族自治县土家族男性人群， 用变性高效液相色谱技 性进行G6PD ， 缺乏症定性筛查 用变性高效液相色谱技术和 (DHPLC) G6PD ， DNA 术 筛查 基因突变 通过 直接测 DNA 78 。 测序对 例个体进行基因突变型鉴定 结果 在 ， 序检测突变的性质及位置 以期了解贵州省印江县 2 789 ， 2 。 例纯系土家族男性中 发现 例酶活性异常 在印江 土家族人群中G6PD 基因突变的分布及相应的基因 县采集的78 (2 76 ) 例 例酶活性异常和 例正常 纯系土家族 频率。 ， G6PD c． 1388G ＞ A 2 、c． 1376G 男性血样中 共检出 突变 例 ＞ T 1 c． 1311C ＞ T / IVS 11 + 93T ＞ C 2 ， 突变 例和 突变 例 基 1 材料与方法 因突变型分别占2. 6% 、1. 3% 和2. 6% 。结论 在贵州土家 族人群中发现c． 1388G ＞ A 、c． 1376G ＞ T 和c． 1311C ＞ T / IVS 1． 1 研究对象 选自贵州省铜仁市印江土家族苗 11 + 93T ＞ C 3 ， G6PD 种突变型 是共同存在于中国人群的 基 、 、 、 族自治县木黄镇 缠溪镇 天堂镇 刀坝乡和洋溪镇 ， ; 因突变型 中华民族可能源于共同的祖先 贵州省印江县土 4 ～ 18 (11. 05 ± 6. 93) ， 2 789 。