肝豆状核变性(Wilson病).pptxVIP

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2019-05-23 发布于江西
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肝豆状核变性(Wilson病).pptx

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肝豆状核变性（Wilson病）;肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种以儿童及青少年发病为主的遗传性疾病。是由于第13染色体铜转运P型ATP酶基因突变，导致铜代谢障碍，主要表现为肝、脑组织中有过量铜沉积。临床特点为肝硬化，大脑基底节软化和变性，角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。;;WD的铜代谢;遗传和基因;铜蓝蛋白其编码基因位于3q23-q25。每一分子中含有6-7个铜原子。是一种氧化酶，可使二价铁氧化为三价铁，促进转铁蛋白合成，可催化肾上腺素，5-HT和多巴胺的氧化反应。血浆中90%-95%的铜与其结合。是铜在血液和组织转运的主要形式，与铜的排泄无关。;;;;临床表现; 肝脏表现; 肝脏表现;;Exon12 4）AGA-AAA, Arg952Lys（异常，A/A纯合） ;;治疗; 取决于治疗是否及时。出现神经症状提示预后不佳，急性神经型和基底节囊性病变不能逆转。仅??现慢性肝炎的患者预后较好。