扩张型心肌病分子遗传学分析-内科学(心血管病学)专业论文.docxVIP

——!里塑型堕型查兰堡主兰堡堡塞 ——!里塑型堕型查兰堡主兰堡堡塞 一3 缩略词表 DCM 扩张型心肌病Dilated cardiomyopathy FDCM 家族性扩张型心肌病 Familial dilated cardiomyopathy MMP·2 基质金属蛋白酶2 Mamx metalloproteinase 2 TⅡ江P．1 基质金属蛋白酶组织Tissue inhibitors of matrix 抑制因子1 metalloproteinase l TNF．Ⅱ 肿瘤坏死因子ⅡTumor necrosis factor a ACE 血管紧张素转换酶 Angiotensin-converting enzyme ACEI 血管紧张素转换酶抑 Angiotensin-converting enzyme 制剂 inhibitor NOS 一氧化氮合酶 Nitric oxide synthase dNTP 脱氧核糖核苷三磷酸Deoxyribonucleoside EB 溴化乙锭 Ethidium Bromide ELISA 酶联免疫吸附实验 Enzyme-linked immunosorbent aSSay DNA 脱氧核糖核酸Deoxyribonucleic acid RNA 核糖核酸 Ribonucleic acid mRNA 信使核糖核酸l目LkgⅢ口1ⅨM Messenger ribonucleic acid 呲RaNA 线粒体核糖核酸 mitochondrion ribonucleic acid EDTA 乙二胺四乙酸 Ethylenediaminetitraacetic Acid Lys 赖氨酸 Lvsine Glu 谷氨酸 Glutamic Acid Ser 丝氨酸 —— —— !里堡塑墨翌查兰雯主兰堡笙苎 ! Gly 甘氨酸 GIvcine ALIa 丙氨酸 Alanine Arg 精氨酸 Arginine Cys 半胱氨酸 Cysteine His 组氮酸 Histjdine Tllr 苏氨酸 胁onine Pr0 脯氨酸 Proline PBS 磷酸缓冲液 Phosphate Buffer Saline PCR 多聚酶链式反应Polymerase Chain Reaction SDS 十二烷基硫酸钠 Sodium dodecyl sulfate TEMED 四甲基乙二胺Tetramethly ethylene diamine TE Tris-EDTA缓冲液Tris-EDTA buffer 嘶s 三羟甲基氨基甲烷Trihydroxymethylaminomethane AVblock 房室传导阻滞 Atrioventricular block LVDD 左室舒张末内径 Left ventricular end diastolic volu【me HIV 人类免疫缺陷病毒 Human immunode矗ciency virus HCV 肝炎C病毒 Hepatitis C virus AD 常染色体显性遗传 Autosumal dominant inheritance CK 肌酸激酶 Creatine kinase mIn 分钟 mmute 中国协和医科大学硕士学位论文 中国协和医科大学硕士学位论文 5 SeC 秒 second rpm 每分钟转速 rotation per minute 中国协和医科大学硕士学位论文中文摘要 中国协和医科大学硕士学位论文 中文摘要 目的：寻找扩张型心肌病的致病基因，探讨扩张型心肌病的促发因 素，为开发新的诊断治疗方法提供理论依据。 方法：20-30％的扩张型心肌病是由基因突变所致，本研究采用一个 大的扩张型心肌病伴有房室传导阻滞的家系．寻找导致该家 ／ 系扩张型心肌病的基因。，根据文献报道，扩张型心肌病伴房 { 室传导阻滞可由核纤层蛋白A／C(Lamin A／C)突变所致，我 们选择核纤层蛋白A／C(Lamin A／c)作为候选基因，采用PCR 方法扩增临床受累者核纤层蛋白A／C(Leullin A／C)的所有外 显子进行澳4序分析，该家系中未发病成员及60例健康正常 人， 者为 肌病有关，本研究采用ELISA方法捡铡44例无明显家族病 史的散发扩张型心肌病患者的血清中的基质金属蛋白酶2 (MMP一2)水平及其抑制因子1(TI肝一1)水平，46例健康 正常人为对照。 信果 在此太的家系中发现先证者及3例受累者及4例受累者未发 病的子女La