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医学生物信息学与生物医学工程 Bioinformatics for medicine and Biomedical Engineering 课程介绍 参考书: 《生物信息学札记》樊龙江 Bioinformatics . David W. mount Bioinformatics for Geneticists. Michael R. Barnes, Ian C. Gray 信息学基础 常见的信息形式 1)文字、数字、图表 2) 图形与图像 信息的来源 通过人的认知功能，直接或思维感知记录信息。 如：各种绘制的图形图像、数字，描述等。 在认知的基础上通过仪器直接获取信息。 如：照片、图像各种所测到的原始信号。 通过人的智慧创作出信息。 如：分析后的数据、文字、数字合成图像、信息融合图像、各种从原始信号变换而来的信号。 采集信息所需要的设备 常用信息技术 信息技术的内容 计算机与网络技术 数字化及数字信号处理技术 人工智能与模式识别技术、信息融合。 多媒体技术、计算机视觉技术 光学技术、传感器技术 数据库技术、软件技术 辅助教育： 人工智能、模式识别及信息融合(1) 人工智能： 模式识别： 利用人的知识库，通过数学模型让计算机识别一定的事务。 如：文字识别，指纹识别，语音识别，细胞记数，基因蛋白质序列、智能控制与信息处理等其它各种电脑自动分析系统。 信息融合：脑功能图与形态图形融合 生物信息学产生的背景 1、人类基因组计划的完成 第一个人类染色体全序列--第22号染色体的测序工作已经在1999年12月完成，人类基因组计划工作草图已完成。 给基因组组织结构和信息结构的研究工作提供了大量的第一手材料，同时为基因组研究取得突破性进展提供了可能。目前在数据库中模式生物全基因组序列越来越多。 人类对基因的认识，将从以往的对单个基因的了解，上升到在整个基因组水平上考察基因的组织结构和信息结构，考察基因之间在位置、结构和功能上的相互关系。 绪论--生物信息学产生的背景 人基因组测序完成后,基因组研究已进入全面信息提取和数据分析阶段，即生物信息学发挥重要作用的阶段-后基因时代。 功能基因组和蛋白质组的大量数据已开始涌现。如何分析这些数据，从中获得生物结构、功能的相关信息是基因组研究取得成果的决定性步骤。 很多模式生物基因组，如果蝇基因组1.2亿碱基对的编码区于2000年2月测序并组装完成。 绪论--生物信息学产生的背景 GenBank中的DNA碱基数目呈指数增加。 1999年12月其数目已达30亿，它们来自47000种生物。 2001年初这一数目已达110亿。 UniGene的数目约达7万个。 1999年初单核苷酸多态性数据库出现以来，已超过600万。 自全长1.8Mb的嗜血流感杆菌基因组序列于1995年发表以来，已有54个模型生物的完整基因组完成了测序， 有9个古细菌、31个原核真细菌、14个真核生物的完整基因组或它们的完整染色体，其中包括酿酒酵母和线虫。 还有另外的70余个微生物基因组正在测试当中。 绪论 3、大量未知基因需要破解其功能 人类基因组从第22号染色体已鉴定出679个基因，其中有35种疾病与该染色体突变相关，如免疫系统疾病、先天性心脏病和精神分裂症，但是其中55％的基因是未知的。 信息量随计算机运算速度增长 3、生物信息的文献增长迅速 根据PubMed数据整理，分子生物学和遗传学的文献积累从60年代中期的接近10万篇迅速增长至60年代末期的20多万篇，即在3-4年间就可以翻一番。到现在年，则增长至约150万篇 4、生物信息数据库涌现 美国的核酸数据库从1979年开始建设，1982年正式运行。 欧洲分子生物学实验室的EMBL数据库也于1982年开始服务。 日本于1984年开始建立国家级的核酸数据库DDBJ，并于1987年正式服务。 DNA序列的数据已经从80年代初期的百把条序列，几十万碱基上升至现在的500亿碱基！这就是说，在短短的约18年间，数据量增长了近十万倍。 绪论—概念与定义 生物信息学的内涵 生物信息学是在基因组计划背景下发展起来的综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法的崭新交叉学科。 生物信息学是内涵非常丰富的学科，其核心是基因组信息学，包括基因组信息的获取、处理、存储、分配和解释。它的拓展为蛋白质组信息学。 绪论 —概念与定义 基因组信息学的定义 Genom