基因突变及与表型之间的关系分子细胞遗传学技术荧光原位杂交技术.pptVIP

分子细胞遗传学技术与产前诊断 荧光原位杂交技术（Fluorescence in site hybridization, FISH）的特异性DNA探针 基因座特异性探针：克隆扩增获得。在基因制图方面的努力，越来越多的这方面探针可以使用 着丝粒重复序列探针：这些特异性的探针可在中期染色体和间期细胞核中产生强烈信号，可以鉴别特异性染色体。 全染色体涂染探针：通过对来自特异性染色体分检库或仅含一条人类染色体的杂种细胞DNA扩增制备。这种DNA序列的混合物与一条染色体上的多个位点同源。因此在中期核内，整条染色体得以被涂染。通过使用不同的荧光素，在一个中期染色体涂片上可以鉴别几条不同的染色体。 比较基因组杂交（comparative genomic hybridization, CGH） 近年在FISH技术基础上发展起来的一种新的分子细胞遗传学技术（1992，Kallioniemi）。其基本原理是用不同荧光物质分别标记肿瘤细胞DNA和正常人细胞DNA，然后与正常人中期细胞染色体杂交。 通过检测染色体上两种荧光信号的相对比值，了解肿瘤细胞DNA拷贝数的变化，并可在染色体上定位。 这一技术已广泛应用于肿瘤基因组不平衡的检测。 CGH的优点： 经一次染色体原位杂交实验即可在整条染色体或染色体区带水平对待检基因组DNA序列拷贝数改变进行检测和定位。 无需进行染色体培养，对于不易制备良好分裂相的实体瘤