群体遗传学群体中的基因.ppt

案例10-1 3题分析 PKU治愈后f =1，S＝0。在我国人群中，PKU的致病基因频率约为0.0078，PKU基因突变率约为42 ? 10-6。那么，致病基因频率增高一倍，需要经过多少世代？ 设n代后致病基因频率将会增高一倍，即达到0.0154 0.0078＋ 42×10-6× n = 0.0154 n ＝ 0.0154－0.0078 ／42×10-6 ≈183(代) 若每一世代按25年计算,则要经过大约4575年,PKU的致病基因频率才会增高一倍。 即使完全放松选择压力，AR发病率的上升也很缓慢。 选择压力改变对群体遗传结构的影响 影响群体遗传平衡的因素 突变及突变间的平衡 选择及选择与突变间的平衡 近亲婚配 三、近亲婚配 近亲（close relative）是指在 3～4 代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配（consanguineous marriage）。 近亲婚配的危害性可通过亲缘系数和近婚系数来评价。 亲缘系数（coefficient of relationship）：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。 近婚系数？ 三、近亲婚配 （一）近婚系数 近婚系数（ coefficient of inbreeding ，F）：是指近亲婚配的配偶从共同祖先得到同一基因，又同时将这一基因传给他（她）们的子女，使之成为纯合子的概率。 近婚系数的计算 我国常见的几种近亲婚配形式 近婚系数的计算 常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例 B2 B1 P2 P1 C2 C1 A2A2 A3A4 A1A1 A4A4 A1A2 A3A3 S S成为A1A1的概率： (1/2)6=1/64 S成为A2A2的概率： (1/2)6=1/64 P1的任何1个基因在S中成为纯合子( A1A1、A2A2 )的概率： (1/2)6+ (1/2)6 =2× (1/2)6 = 1/32 A1 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 近婚系数的计算 常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例 B2 B1 P2 P1 C2 C1 A2A2 A3A4 A1A1 A4A4 A1A2 A3A3 S S成为A3A3的概率： (1/2)6=1/64 S成为A4A4的概率： (1/2)6=1/64 P2的任何1个基因在S中成为纯合子(A3A3、A4A4 )的概率： (1/2)6+ (1/2)6 =2× (1/2)6 = 1/32 近婚系数的计算 常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例 B2 B1 P2 P1 C2 C1 A2A2 A3A4 A1A1 A4A4 A1A2 A3A3 S 祖先(P1、P2)的任何1个基因在后代S中是纯合子的概率是： 2(1/2)6+2 (1/2)6 =4× (1/2)6 = 1/16 即表兄妹结婚的近婚系数是： F =4× (1/2)6 = 1/16 常染色体基因近婚系数的公式 近婚系数的计算 X连锁基因的近婚系数： X 连锁的基因 女性有两条X染色体，可形成纯合子； 男性只有一条X染色体，是个半合子。 所以，只需计算女性的近婚系数F。 由于交叉遗传： 男性的X连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1 男性的X连锁基因不会传给儿子，传递概率为 0 近婚系数的计算 X连锁基因的近婚系数：以姨表兄妹为例 B2 B1 P2 P1 C2 C1 X2X2 X2X3 X1X1 X1Y X3X3 S 1 1/2 1 1 1/2 1/2 S成为X1X1的概率： 13× (1/2)3= (1/2)3 近婚系数的计算 X连锁基因的近婚系数：以姨表兄妹为例 B2 B1 P2 P1 C2 C1 X2X2 X2X3 X1X1 X1Y X3X3 S 1/2 1/2 1 1/2 1/2 1/2 S成为X1X1的概率： 13× (1/2)3= (1/2)3 S成为X2X2的概率： 1× (1/2)5= (1/2)5 S成为X3X3的概率： 1× (1/2)5= (1/2)5 P2的任何1个基因在S中成为纯合子( X2X2、X3X3 )的概率： 2× (1/2)5 近婚系数的计算 X连锁基因的近婚系数：以姨表兄妹为例 B2 B1 P2 P1 C2 C1 X2X2 X2X3 X1X1 X1Y X3X3 S 即姨表兄妹的X染色体上基因的近婚系数是： F=2× (1/2)5+(1/2)3=3/16 X连锁基因近婚系数的公式 三、近亲婚配 （一）近婚系数 （二）平均近婚系数 评价群体近亲婚配的程度及其危害性常用平均近婚系数(average coefficient of inbreeding，a)。 计算公式： 当a值达到0.01时即为高值 平均近婚系数的计算 例：在一个群体的1000例婚配中，表亲结婚45例，隔山表亲结婚18例，从表亲结婚6例，其余