线粒体与多基因遗传病.ppt

第一节 多基因遗传的定义和特点 一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genic inheritance）。 质量性状(qualitative trait) 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人 PAH的活性 数量性状(quantitative trait) 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’ 子1代 中等身高 AA’BB’CC’ 子2代 总计 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交 2. 两个中间类型的子1代个体之间杂交 3. 子一代随机杂交后的群体 20 15 15 6 6 1 1 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 高 矮 第二节 多基因遗传病 一、易患性与阈值 阈值(threshold) 低 高 易患性 60 50 40 30 20 10 变异数 平均值 μ 68.28 % 95.46 % 99.74 % σ 其估量的尺度以正态分布的标准差为单位，就是在正态分布中，以平均值为0，在±1个标准差（0）范围内的面积占曲线内总面积的68%，以外的面积的占32%，两边各占16%。如此类推，在±2个标准差以内面积占总面积的95.4%，标准差以外的面积占4.6%，两边各占2.3%；在±3个标准差时，标准差以内面积占总面积的99.74%,以外面积占0.26%，两边各占0.13%。多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。下图表示易患性阈值和平均值距离与发病率的关系。 σ μ 均数 标准差 二、遗传率(h2) 多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。 遗传率高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小. 遗传率低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小. 1.从一般群体G和患者亲属R易患性的对比计算遗传率 2.从患者和对照组的一级亲属易患性的对比计算遗传率 h2＝ b r b：患者亲属对患者的回归系数 r：亲缘系数 b ＝ Xg—Xr ag b ＝ Pc(Xc—Xr) ac