第九部分人类生化遗传病.pptVIP

ε Gγ Aγ ψ?1 δ β 5’ 3’ Hb Lepore 非α链 由δ、β链连接而成。 融合基因：某些异常血红蛋白肽链由两种不同的肽链连接而成。 δ β δ β δ β δ β Lepore 反Lepore ? ?? ? ?? (二) 地中海贫血 国际血红蛋白信息中心(IHIC)最新统计的资料表明，全世界发现的导致地中海贫血的突变已超过 300 种。 1. α地中海贫血 —— 基因缺失 2. β地中海贫血 —— 点突变引起转录、翻译障碍和转录产物加工缺陷 α地中海贫血(α地贫) 1. α链完全不能合成者，称为 ?0 地贫 2. 尚有部分α链合成者，称为 ?＋ 地贫 重 型： ?0/ ?0、?＋/ ?＋、??0/ ??0、?0/ ?＋ 轻 型： ?＋/ ?A、?0/ ?A、??0/ ?A β地中海贫血(β地贫) 1. β链完全不能合成者，称为 ?0