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第五部分多基因病
章多基因病
;本章节重点;多基因遗传的一些概念;质量性状 (qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。;数量性状 (quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。;0~5% 45~50% 100%
aa Aa AA;数量性状;AABB;亲代 极高个体 极矮个体
AABBCC A’A’B’B’C’C’;1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交;一、易患性与阈值假说;μ;二、遗传率(h2);1. 从一般群体和患者亲属易患性
的对比计算遗传率;从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率;b ＝;b ＝;二???遗传率(h2) —— Holgiger公式;三、多基因病的遗传特点;一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系;二、多基因遗传的加性效应与发病风险
1. 发病风险与患病人数的关系
一个家庭中患病人数越多，则发病风险越高。;三、发病风险与病情严重程度的关系
同一个父母所生患儿的病情越重，其同胞中发病风险也就越高。;阈值;阈值;先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，以后脱位多见，出生时即存在，遗传因素也较明显；此外，胎儿在子宫内位置不正常，髋关节过度屈曲，也易致本病，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。;实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系
Email：luodaji@whu.edu.cn
电话：18986281862
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