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《细胞遗传学》复习题 第一章 染色体的结构与功能+第三章 染色体识别 什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰 ：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。 DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修饰决定基因表达的模式，即决定从亲代到子代可遗传的基因表达状态。DNA甲基化修饰主要发生在胞嘧啶上。例如，当一个基因的启动子序列中的胞嘧啶被甲基化以后，尽管基因序列没有发生改变，但基因不能启动转录，也就不能发挥功能。基因组印记即来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性。 基因等位性测验，连锁群测验，原位杂交 连锁群测验：在染色体数目较少或者染色体变异尚未充分积累的生物中，可运用现有连锁群的遗传标记材料进行测验，即要具备一套常规的测验种，以每一条染色体为单位，在上面要有一个或几个性状易于识别的标记基因。把新突变体与各连锁群测验种进行一次杂交，F1进行自交或者测交，从F2或测交后代的独立性测验中来确定新突变体与各连锁群标记基因的关系。 第二章 染色体的形态与功能 染色体有哪些功能？ 染色体是遗传的物质基础，对遗传信息的储存和传递及蛋白质的生物合成起重要作用。 伴随着细胞分裂，倍增的染色质平分到两个子细胞中去，则遗传信息由亲代传给子代。 结构异染色质与常染色质在形态、组成、分布和功能方面有何不同？ 结构异染色质 常染色质 形态 异固缩，染色深 松散，细而长，染色浅 组成 富含AT的高度重复序列 ATCG均匀分布 分布 因不同物种而异，主要在着丝粒区域或者染色体端部 构成染色体DNA的主体 功能 不清楚，产生新着丝粒。转录活性低或者不转录，是遗传惰性区，含有不表达的基因，缺乏孟德尔基因，可以是构成染色体的一部分，也可以组成整条染色体，与常染色体不能相互转化 具有转录活