家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因新突变的发现.pdfVIP

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2019-06-09 发布于江苏
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家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因新突变的发现.pdf

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塞丝匿至士盘主塑±茔堡垒童 Abstract IdentificationofnovelATP2C1 mutationsin with patients disease Hailey—Hailey Familial cIlromc or Backgroundbenign pemphigusHailey—Hailey OMIM rare a aumsomaldominantcutaneousdisordercharacterized 169600)is by recurrentvesiclesanderosionsin areasItwasfirstdescribed mainlyintertriginous by the brothersin1939．Thedisease inthethirdorfourthdecade Hailey usuallypresents andthe lesionsoccur ontheneckand mainly intertriginousareas；mucosal is hasbeenseeninthe rare，but mouth,esophagus，and whitelines013_the areseeninsome ale longitudinal fingernails patients．Lesions inducedorexacerbatedexternalfactorssuchas cutaneous by sweating，friction，and examinationshowsnumerous cellsandthe infection．Hlstologm acantholyfic suprabasal ofblister studies cells formation．dtr船tmcturalof inHHDreveal type acantholytic ofkeratinintermediatefilamentsthathave perinuclearaggregates retractedfrom desmosomal to the forHHD plaques．Linkageanalysismappedgeneresponsible chromosome that studieshaverevealedHHDiscausedmutations 3q21一q24．Recent