课件：上用染色体病.ppt

性染色体病 　　 ①杜纳（Turner）综合征 45，X (55％) 嵌合型45，X/46，XX或 45，X/47，XXX ②X三体综合征 47，XXX （70%可生育） ③克氏综合征 47，XXY ； （15%） 46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY ④ XYY综合征 47，XYY（多数可以生育） 染色体病—— 染色体数目或结构异常引起的疾病 染色体病患者特点 先天性多发畸形、生长、智力或性发育 落后、特殊肤纹、 多呈散发性而无家族史等。 类型： 常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。 小结 指纹 箕形纹 斗形纹 弓形纹 多X综合征 发生率： 在新生女婴中为1/1000 核 型 ： 47，XXX 临床表型 ：70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。 XYY综合征 发生率 1/900 核型：　 47，XYY 临床表型：患者表型一般正常，身材　　 　　　　高大，大多数男性可以生育。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 【四】 XYY综合征（“超雄”征） 1. 核型： 47，XYY、48，XXYY或49，