骨髓检查其他骨髓技术更新版.ppt

染色体--荧光原位杂交法(FISH) AML伴有t(8;21)(q22;q22),(AML1/ ETO) M3伴有(15;17)(q22;q12),(PMLRARα) 七、分子生物学检查 核酸分子杂交 聚合酶链反应 基因芯片技术 四、分子生物学检查在血液病诊断中的应用 1. 恶性血液病融合基因的检测 慢粒、M3 2.免疫球蛋白重链基因和T细胞基因重排的检测 3.遗传性血液病的诊断 4.HLA基因多态性检测 5.耐药基因检测 6.基因治疗 DNA重组和基因转移技术野生型基因导入患者体内成为正常的基因产物，补偿缺陷基因功能。 靶细胞—造血干细胞或间质干细胞 载体—逆转录病毒、腺病毒 主要内容Contents 骨髓活体组织检查 血细胞免疫标记技术 血细胞染色体检查 分子生物学检查 造血干、祖细胞培养 参考书目 1.实验诊断学图谱 主编 张丽霞 陈金宝 上海科技出版社 2.现代血细胞学图谱 主编 王淑娟 王建中 吴振茹 人民卫生出版社 3.现代血液病学 主编 达万明 裴雪涛 人民军医出版社 4.实验诊断学 主编 王鸿利 人民卫生出版社 5.现代血液形态学理论与实践 主编 卢兴国 上海科学技术出版社 谢 谢！ 核膜破裂后，纺锤丝连接在着丝粒上，染色体向赤道板移动，染色体处于纺锤丝中部，位于赤道板上呈成对取向，染色单体不再相互盘缠，而处于平行排列状态。 * * * * * 典型免疫表型特点: CD5+, CD23+, CD200+ CD20 dim,CD19+,sIg dim+,CD79b dim, CD81 dim CD43+/-, CD10-, cyclin D1-. 细胞遗传学及 FISH: t(11q;v); +12; del(11q); del(13q); del (17p) ? 分子生物学:immunoglobulin heavy chain variable gene (IGHV) mutation ? 预后:流式或免疫组化发现CD38 and Zap 70(预后差) * * 1、染色体数目异常 chromosome number abnormal 正常人体细胞中染色体是46条，(二个染色体组)，称为二倍体diploid(2n)， 正常二倍体在数量上(整组或整条)的增加或减少，称为染色体数目畸变。 染色体数目异常chromosome number abnormal 常见的染色体数目异常有： 多倍体 非整倍体 嵌合体 21三体 常见染色体结构异常chromosome structure abnormal 常见染色体结构异常及其英文缩写 缺失（deletion，del） 倒位（inversion，inv） 易位（translocation，t） 等臂染色体（isochromosome，i） 环状染色体（ring.chromosome.r）  常见结构异常举例： t(9；22) (q34；q11)此即Ph1染色体。 t（8；21）（q22；q22）； t(15；17)(q22；q11)。 inv (16)(p13;q22) 46，XY，13q-； 46XY，del 6q； 46，XY，i(17q) （五）染色体检查在临床血液学中的应用 （1）白血病（leukemia） 80%的白血病有某种染色体结构和数目的异常 白血病诊断(MIC分型)标准之一 Ph’s小体（Ph染色体） 是9和22号染色体的易位 t（9；22） （2）临床常见白血病的染色体改变和预后价值 急性白血病 染色体异常 见于各种亚型 预后价值 急性髓细胞白血病 t(8;21) M2 预后较好 t(15;17) M3 同上 inv(16);del(16q) M4E0 同上 +8 各种亚型 预后不良 +21 M1,M7 +13 双表型 预后不良