精准治疗时代下的临床研究与临床机会与挑战浙江会议.ppt

肿瘤动态变异带来巨大的个体化差异 肿瘤精准医疗进入以患者为中心的全程管理的时代 管理疾病 疾病的发生发展和治疗过程中呈现出的异质性 管理患者 个体遗传的异质性导致发生、疗效和副反应不同 管理信息 从医生的角度看 整合信息，精准治疗 临床信息学 临床肿瘤 基因组和生物信息 病理 伦理 NGS带来了全面肿瘤精准医疗的机会与挑战 驱动基因变异的复杂性 基因组变异解读的复杂性 基因组变异的多维度 NGS带来了全面肿瘤精准医疗的机会与挑战 基因 融合 拷贝数 变化 点突变 插入/ 缺失 重排 重排 （BRCA1/2） 缺失和插入 （EGFR in/del（一代TKI耐药突变） 基因融合也类似于点突变，在不同位置， 联合不同基因发生融合 （EML4-ALK VS XXX-ALK） 基因拷贝数变异在过去被忽视 （HER2 Amp VS EGFR Amp） 少数基因存在热点突变，但多数基因 突变广泛存在（EGFR VS BRCA……） 肿瘤基因组复杂的变异（形式、位点、多基因） 2014， ASCO 超深度测序使得雨伞试验人群覆盖率大大提升 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 使用NGS在肿瘤精准治疗中的常见问题 Considered Multiple NGS Applications 问题1：选择测多少基因？多少位点？ 选择覆盖部分药物/预后相关基因Pan