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多巴反应性肌张力障碍临床诊治体会 【摘要】 目的 分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)的 临床特点，探讨有效的临床诊治对策。方法 回顾性分析我 院2008?2012年间收治的19例多巴反应性肌张力障碍患者 的临床资料，总结临床诊治经验。结果本组19例多巴反 应性肌张力障碍患者经队长治疗后，临床症状及体征有显著 缓解，治疗起效时间为1?12 d,平均(4 6±1 l)d,治疗 总有效率为94 7%o所有患者治疗后均未出现肌张力障碍、 运动障碍、开关现象等不良反应。对所有患者进行1?4年 的随访发现2例患者出现复发，复发率为10 5%,其中1例 患者于治疗后5个月复发，另1例患者于治疗后2年复发。 结论临床医生应掌握该病的临床特点，并结合患者的临床 症状、病史及相关辅助检查结果，以明确诊断，降低漏诊率 和误诊率。釆用美多巴治疗多巴反应性肌张力障碍患者，临 床疗效显著，能够显著改善患者的临床症状，且不良反应发 生率低，值得临床医师进一步推广使用。 【关键词】 多巴反应性肌张力障碍；诊断；治疗 多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia DRD）是一种原发性肌张力障碍的特殊类型，该病发病率低， 在临床较为少见，患者临床表现复杂多样，临床主要症状是 肌张力障碍或步态异常 [1] o早期诊断和及时有效 的治疗对改善患者预后尤为重要，临床治疗DRD多采用小剂 量左旋多巴制剂，临床效果较为理想，能够显著改善患者的 临床症状 [2] o为进一步探讨合理有效诊断和治疗 多巴反应性肌张力障碍的对策，本文将作如下研究。 1资料与方法 1 1病例入选标准 所有患者均符合多巴反应性肌张力障碍相关诊断标准， 具有典型的临床症状及体征，经甲状腺激素、红细胞沉降率、 抗溶血性链球菌素0、血清铜蓝蛋白、类风湿因子以及头部 MRI等多项检查确诊。同时排除其他神经系统疾病，如：扭 转痉挛、脑瘫、痉挛性截瘫以及认知功能障碍者，所有患者 均对左旋多巴/多巴丝腓治疗有显著疗效。 1 2 一般资料 本组19例多巴反应性肌张力障碍患者中，男11例，女 8例，年龄2?34岁，平均（16 7±1 3）岁，病程4个月至 4年，平均（1 5±0 4）年，其中4例患者有多巴反应性肌 张力障碍家族患病史。 1 3临床表现 本组19例多巴反应性肌张力障碍患者均为慢性发病， 其中14例患者发病从下肢开始，临床主要表现为走路姿态 异常，下肢僵硬沉重，足跟不能着地，足内翻，易摔倒。另 5例上肢发病的患者临床主要表现为上肢肌张力异常，手部 可发生震颤，手姿势异常，书写痉挛，此外3例下肢发病患 者逐渐发展到四肢发病。所有患者的临床症状均为清晨时 轻，夜晚时有所加重，当患者情绪出现紧张，活动剧烈时症 状加重，休息、睡眠后症状减轻，神经系统检查均有受累肢 体肌张力增高的现象。 1 4 临床诊断 为早期明确诊断，避免发生误诊和漏诊，临床医生应仔 细观察患者的临床症状及体征，详细询问患者的病史和主 诉。尽快完成各项辅助检查，如：实验室检查和影像学检查, 以帮助医生尽快明确诊断。 1 5治疗方法 本组19例多巴反应性肌张力障碍患者入院后均釆取口 服美多巴（上海罗氏制药有限公司生产，国药准字： 治疗，第1天口服62 5 mg, 1次/ d,第2天 起改为2次/d,部分患者为3次/d,维持剂量为62 5? 125 mgo另有4例患者同时服用安坦（张家口云峰制药厂生 产，国药准字：2 Omg, 2?3次/ d,另有2例 患者服用泰舒达（施维雅（天津）制药有限公司生产，国药准 字：50 mg, 1 次/d。 6疗效判定标准 治愈：临床症状及体征消失，日常工作及生活恢复正常, 6个月内未复发；显效：临床症状及体征有显著改善，生活 能自理或自理能力增强，6个月内未复发；有效：临床症状 及体征有所改善，生活自理能力有所增强，但不能完全自理, 6个月内偶有复发；无效：临床症状及体征未发生变化，甚 至出现加重，病情频繁发作。总有效率=(治愈例数+显效例 数+有效例数)/总例数X100%o 2结果 1临床疗效 本组19例多巴反应性肌张力障碍患者经队长治疗后， 临床症状及体征有显著缓解，治疗起效时间为1?12 d,平 均(4 6±1 l)cL其中治愈11例，显效4例，有效3例， 无效1例，治疗总有效率为94 7%o 2 2不良反应 所有患者治疗后均未出现肌张力障碍、运动障碍、开关 现象等不良反应。 2 3复发情况 对所有患者进行1?4年的随访发现2例患者出现复发, 复发率为10 5%,其中1例患者于治疗后5个月复发，另1 例患者于治疗后2年复发。 3讨论 多巴反应性肌张力障碍的临床发病机制较为复杂，目前 普遍认为纹状体通路酪氨酸强化酶缺乏导致多