什麼是腦痿縮 ? 小腦萎縮症通常是英文縮寫 SCA (Spinocerebellar ataxia),這一共有 20 幾型,是顯性遺傳,也就是父母其中一人有病,則每次生小孩有二分之一機會會遺傳給小孩,發病時間不一定。而劇中人亞也是 SCD (Spinocerebellar degeneration ),通常另一個名字是 Friedreich#39;s ataxia,此為隱性遺傳,也就是父母雙方都沒有病,只是都帶因,結果每次生小孩有四分之ㄧ機會遺傳給小孩,發病時間也較早,會在 5~15 歲就發病。 脊髓小腦運動失調症 (Spinocerebellar ataxia;SCA),一般簡稱為小腦萎縮症,為一群體染色體顯性遺傳的神經退化疾病,所以只要帶有 SCA 致病之任一等位基因 (allele),一生中就可能有發病的機會。由於常在中晚年才發病,所以容易將 SCA 致病基因遺傳至子代中。 小腦萎縮症成因可能是小腦內的神經細胞退化或萎縮,而小腦和行動協調性有關,所以小腦萎縮症病人常有行動失調、步履蹣跚等共同症狀。目前小腦萎縮症仍無任何根治的方法,僅能利用藥物或物理治療減輕其症狀 (Schols et al., 2004)。 初期 : 走路時步履不穩,肢體搖晃 ; 動作反應遲緩及準確性變差; 中期 : 說話時發音含糊不清,無法控制音調; 眼球轉動不平順,影像容易產生 「
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