KATP基因突变致婴儿1型糖尿病和新生儿糖尿病.PDFVIP

宁夏医科大学学报 第 40 卷 10 期 · · JournalofNingxiaMedicalUniversity 2018 年 10 月 1198 文章编号 ：1674-6309（20 18 ）10-1198-04 ·经验交流 · KATP 基因突变致婴儿 1 型糖尿病和新生儿糖尿病 发病情况及机制研究 李 佳 1 ， 王旭艳 1 ， 刘 超 1 ， 邹宗毅 1 ， 陈 镜 2 （1.西安市儿童医院内分泌遗传代谢科 ，西安 7 10003 ； 2.西安市儿童医院急诊科 ，西安 7 10003 ） 摘要 ：目的 研究 ATP 敏感性钾通道 （KATP ）基 因突变致 中国婴儿 1 型糖尿病 （T 1DM ）与新生儿糖尿病 的发病 情况及发病机制 。 方法 将本 院收治 的 40 例糖尿病患儿作 为研究对象 ， 其 中新 生儿糖尿病 27 例 ，T 1DM 患儿 13 例 。 通过 DNA 直接测序与 PCR 扩增技术对 40 例患儿 ABCC8 基 因与 KCNJ11 基 因外显子区进行研究 。 结果 40 例患儿 中 ，10 例 （25% ）患儿携带 ABCC8 基 因突变 ，其 中男 6 例 ，女 4 例 ；10 例患儿 中婴儿 T 1DM 4 例 、永久性糖尿病 3 例 、暂时性糖尿病 3 例 。 而 40 例患儿 中均未发现 KCNJ11 基 因突变 。 突变主要有 ABCC8 c.627C G（D209E ）、ABCC8 c.3545GA （R1182Q ）、ABCC8 c.622GA （E208K ）。 婴儿 T 1DM 与永久性糖尿病患 儿携带 的 ABCC8 基 因突变均为新生杂合突变 ，而暂时性糖尿病为母源单一杂合突变 。 10 例基 因突变部位均 处在编码磺酰脲类受体 1 蛋 白亚基 的胞质段 。 结论 糖尿病患儿 的发病机制较为复杂 ，KA TP 基 因是其重要 致病基 因 ，也与婴儿 T 1DM 的发生有关 。 关键词 ：ATP 敏感性钾通道 ；1 型糖尿病 ；新生儿糖尿病 ；KA TP 基 因突变 中图分类号 ：R587.1 文献标识码 ：B DOI ：10.16050/j .cnki.issn1674-6309.20 18.10.021 婴儿期起病 的糖尿病主要为新生儿糖尿病与 儿糖尿病 27 例（包括永久性新生儿糖尿病 17 例 ， 婴儿 1 型糖尿病 （type 1 diabetes mellitus ，T 1DM ）。 暂时性新生儿糖尿病 10 例 ），婴儿 T 1DM 13 例 ； 其 中， 按照新生儿糖尿病 临床上 的不 同表现 ，可 伴有糖尿病家族史 12 例 ， 宫 内发育迟缓 33 例 。 将其分为暂 时性新生儿糖尿病与永久性新生儿 40 例患儿 中男 24 例 ，女 16 例 ；足月儿 11 例 ，早 糖尿病 。 ATP 敏感性钾通道 （KATP ）基 因为永久 产儿 29 例 ； 出生体 质量 为 1.9 ~2.7kg ， 平 均 为 性新生儿糖尿病最常见 的致病基 因 ，并且其在暂 （2.24±0.34 ）kg ； 发病 时间为 3~20 个月 ， 平均为 时性新生儿糖尿病 中是继 6q24 异常之后 的第二 （9.35±2.25 ）个月 。 40 例患儿均具有胰 岛素分娩 类病 因[1-3] 。此外 ，在永久性新生儿糖尿病患儿 中， 不足 的表现 ，