第七章染色体病w.pptVIP

染色体病 染色体畸变导致的疾病。 端粒 端粒的长度与细胞分裂次数有关、细胞的衰老有关，起细胞分裂计时器的作用。 细胞的生命钟 一、人中期染色体的形态结构 核型和核型分析 [核型]一个物种所具有的染色体数目和每一条染色体 形态特征 包括染色体的长度、着丝粒的位置、随体的有无、次缢痕的数目及位置等。 染色体的数目 各种生物的染色体数目恒定 香蕉： 33 狗： 78 牛： 60 圆葱： 16 猫： 38 山羊： 46 水稻： 20 兔： 44 羊： 54 驴： 62 小鼠： 40 人： 46 马： 64 大鼠： 42 猿： 48 骡： 63 虎： 38 鸭： 80 大猩猩： 48 狮子： 38 蟾蜍： 22 黑猩猩： 48 家蝇： 12 蛙： 24 恒河猴： 42 果蝇： 8 界标 ：染色体末端、着丝粒和某些稳定出现的、较明显带。 区：染色体上相邻两个界标之间的区域。 一个带需用四种符号来表示: 1)染色体的名称; 2)染色体臂的名称; 3)区号; 4)带号。 四部分连续写，其间不使用标点符号分隔。 例： 1p21，1号染色体、短臂、2区、1带 高分辨显带使染色体带又可以再细分为亚带和次亚带，其命名也是由着丝粒一端向远端依次编号。书写原则是在原带的名称后面加一个小数点，然后写上亚带和次亚带的号码;亚带和次亚带之间不再用标点隔开 。 1p36.12 表示1p36·1再分为次亚带,为离着丝粒第二近的次亚带。 第三节 染色体畸变 一、染色体畸变的原因 物理因素：高热、射线； 化学因素：烷化剂、核酸类似物、抗生素、许多农药、有些抗癌药物、防腐剂、保鲜剂、各种食物添加剂； 生物因素：病毒 年龄因素：染色体畸变的发生与人的年龄成正比； 遗传因素：某些遗传素质与染色体畸变有关。个体差异。 二、染色体数目异常 染色体组：精子或卵子中所具有的一套23条染 色体称为染色体组。 单倍体：只具有一套染色体组的细胞，如精子 或卵子，称为单倍体,简写成n。 二倍体：而每个体细胞中有两套染色体组，称 为二倍体简写成2n。 (一)整倍性改变： 整个染色体组数目的增加，导致多倍体。 三倍体：在体细胞中有三个染色体组。染色 体总数为69条 四倍体：体细胞当中有四套染色体组，即每 种染色体都有四条。 人类全身性三倍体个体是致死的。活婴中只有极罕见的三倍体个体，且多为含有二倍体的嵌合体(2n/3n)。 三倍体可形成三极纺锤体，细胞分裂时造成染色体的分布紊乱。 四倍体产生的原因 (二)非整倍性改变： 亚二倍体(hypodipliod)： 当人类细胞内染色体总数少于46条时就叫亚二倍体。 超二倍体(hyperdipliod)： 染色体总数大于46条时叫超二倍体。 （1）染色体不分离 （choromosome non-disjunction） 减数分裂不分离 （meiotic non-disjunction） 减数分裂I不分离 减数分裂II不分离 有丝分裂不分离（mitotic non-disjunction） （2）染色体丢失（chromosome lose） 染色体未与纺锤丝相连 染色体向两极移动时行动迟缓 课外科研思考题 1.根据所学的染色体畸变类型推测： 染色体畸变可能发生在细胞周期（G1\S\G2\M）的那个阶段？为什么？ 染色体畸变的描述 1.末端缺失 　　46,XX，del (1) (q21) 　　 46, XX,del (1) (pter→ q21： ) 2.中间缺失 　 46,XX