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基础巩固
1.(2018江西赣州摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是( )
A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%
B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率
C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子
D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等
2.(2018山东济宁微山二中月考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?( )
A.交叉互换 囊性纤维病
B.同源染色体不分离 先天性愚型
C.基因突变 镰刀型细胞贫血症
D.姐妹染色单体不分离 性腺发育不良
3.(2018河南名校压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( )
A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
4.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是( )
A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9
B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9
C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8
D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8
5.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果
表2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果
A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生
C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代
6.(2018辽宁朝阳三模)大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( )
A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B.阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
能力提升
7.(2018湖南株洲质检)眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病,该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCA1与OCA2均为隐性突变造成的。OCA1型患者毛发均呈白色,OCA2型患者症状略轻,OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常,但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表。下列说法正确的是 ( )
A.OCA两种突变类型体现了基因突变不定向性特点
B.图中Ⅰ代两个体都是杂合子,后代患病概率为3/4
C.OCA2型患者症状略轻,原因很可能是pH异常,酪氨酸酶活性降低
D.OCA两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
8.苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是( )
A.PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料
B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D.基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/202
9.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若Ⅰ3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是( )
A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B.Ⅰ2和Ⅰ4基因型一定相同
C.若Ⅱ5与Ⅱ6
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