疾病的基因结构与表达异常研讨.pptVIP

DNA多态性: 复杂疾病研究的“锐器”  .../1471-2164/8/111/figure/F2?highres=y 现阶段我们讲的DNA多态性主要是指单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数目变异（CNV），它们已经成为复杂疾病研究的“锐器”。 神经母细胞瘤细胞与正常细胞基因组相比在CNV上差异明显 基因表达异常导致蛋白质“量”的紊乱 基因的表达具有时间特异性和空间特异性 基因表达调控是高度有序的多级调控过程 转录水平的调控是由顺式作用元件和反式作用因子相互作用完成的 增 强 子 启 动 子 基因 约100 bp 基因转录起始点的上游约200bp 包含几个紧挨着的序列元件，可与转录因子结合 增强子和启动子之间的距离可长可短，长的达到几千bp 包含几个分散的序列元件，可与转录因子结合 顺式作用元件 反式作用因子（不同的转录因子） 转录 转录 增强子 增强子 启动子 启动子 上游的增强子激活启动子 下游的增强子激活启动子 增强子与启动子